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苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。其典型的臨床表現和診斷、治療均有考點，所有題型均可能涉及到，尤其是與其他遺傳性或者先天性甲低的鑒別。

易錯易混辨析

苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同，如果能得到早期診斷和早期治療，則臨床表現可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。