醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為各位兒科主治醫(yī)師考生整理了診斷唐氏兒的要點(diǎn)，請各位考生注意查看！

該病的特殊面容、手的特點(diǎn)和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)。

這兩項(xiàng)檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會對其進(jìn)行教育。

以上是小編為大家整理的內(nèi)容，希望對大家有所幫助，更多兒科主治醫(yī)師考試相關(guān)資訊請關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)！這里有2020兒科主治醫(yī)師考試考點(diǎn)分析，知識點(diǎn)分享與備考經(jīng)驗(yàn)，全面助力你的2020兒科主治醫(yī)師考試！