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    苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)——公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師輔導(dǎo)資料

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    苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)——公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師輔導(dǎo)資料,相信是廣大考生關(guān)注的事情,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了相關(guān)內(nèi)容,供考生復(fù)習(xí)使用。

    苯丙酮尿癥

    【考頻指數(shù)】★★

    【考點精講】

    1.苯丙酮尿癥,是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致,屬常染色體隱性遺傳,是一種常見的氨基酸代謝病。按發(fā)病機制分為兩種類型:

    (1)典型PKU:是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH),不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。

    (2)非典型PKU:屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型,是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP_CH)、6-丙酮酰四氫蝶嶺合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。

    2.臨床表現(xiàn)

    患兒出生時正常,一般在3~6個月時始出現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。

    (1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,可有表情呆滯、易激惹,可伴有驚厥,如未經(jīng)治療,大都發(fā)展為嚴重的智力障礙。BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且重,常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯。

    (2)外貌出生時毛發(fā)色澤正常,生后數(shù)月后因黑色素合成不足,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺,皮膚濕疹常見。

    (3)味道:因尿或汗液中有苯乙酸排出,故尿和汗液有鼠尿臭味。

    3.本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一,開始治療年齡越小預(yù)后越好。治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸的攝入。

    【進階攻略】掌握苯丙酮尿癥的分型和臨床表現(xiàn)。

    【知識點隨手練】

    一、A1型選擇題

    1.典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

    A.酪氨酸羥化酶

    B.谷氨酸羥化酶

    C.苯丙氨酸羥化酶

    D.二氫生物蝶呤還原酶

    E.羥苯丙酮酸氧化酶

    2.新生兒期篩查苯丙酮尿癥最常用的實驗室方法為

    A.尿三氯化鐵試驗

    B.DNA分析

    C.尿2,4-二硝基苯肼試驗

    D.Guthrie細菌抑制試驗

    E.染色體核型分析

    【知識點隨手練參考答案及解析】

    一、A1型選擇題

    1.【答案及解析】C。典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH),不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高,同時產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細胞受損。

    2.【答案及解析】D。Guthrie細菌抑制試驗測定血液中苯丙氨酸含量,是目前國內(nèi)外應(yīng)用最廣泛的新生兒篩查方法,簡單易行,特異性高,結(jié)果可靠,在新生兒足跟部采一滴血,吸在濾紙片上,干燥后就可以郵寄到進行新生兒篩查的實驗室,對血中苯丙氨酸含量作半定量測定。

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