本病起病多隱襲，以男性中老年多見，約70%病例50歲以上。兒童少見，但近年青少年發(fā)病亦有增加。臨床表現(xiàn)多樣化，缺乏特殊表現(xiàn)，常以貧血、出血和感染就診，部分病人可無癥狀，在體檢過程中被發(fā)現(xiàn)。

1、貧血：除個(gè)別病人外，絕大多數(shù)患者以不同程度貧血癥狀為主要臨床表現(xiàn)，如面色蒼白、頭暈乏力、活動(dòng)后心悸氣短等。

2、出血：半數(shù)以上的患者有出血，但早期的出血癥狀較輕，多為皮膚粘膜出血，牙齦出血或鼻衄，因不嚴(yán)重，很少需特別處理，女性患者也很少出現(xiàn)月經(jīng)過多；但隨疾病發(fā)展到晚期，出血趨勢(shì)加重，腦出血成為患者死亡的主要原因之一。

3、感染：因粒細(xì)胞減少和功能異常導(dǎo)致感染發(fā)生，病情初期（難治性貧血，RA）較穩(wěn)定，多無嚴(yán)重的感染與發(fā)熱，后期（RAEB或RAEBt）較易合并感染。由于免疫力低下，易引起潛在性膿瘍以及化膿性關(guān)節(jié)炎、結(jié)核、綠膿桿菌性結(jié)膜炎、壞疽等不常見的感染。霉菌感染在后期較普遍，敗血癥常為疾病終末期的合并癥和主要的死亡原因。

4、體征：部分患者肝、脾、醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理淋巴結(jié)可有輕度腫大，可同時(shí)出現(xiàn)，也可單獨(dú)出現(xiàn)，因程度不顯著而被易忽略。少數(shù)患者可有胸骨壓痛、肋骨或四肢關(guān)節(jié)痛。

MDS的初發(fā)癥狀缺乏特異性，部分患者可無明顯自覺癥狀。大多數(shù)患者有頭昏、乏力、上腹不適和骨關(guān)節(jié)痛。多數(shù)以貧血起病，可做為就診的首發(fā)癥狀，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年。約20%～60%病例病程中伴出血傾向，程度輕重不一，表現(xiàn)有皮膚瘀點(diǎn)。牙齦出血、鼻衄。重者可有消化道或腦出血。出血與血小板減低有關(guān)，一些患者的血小板功能亦有缺陷。約半數(shù)患者在病程中有發(fā)熱，發(fā)熱與感染相關(guān)，熱型不定，呼吸道感染最多，其余有敗血癥、肛周、會(huì)陰部感染。在未轉(zhuǎn)化為急性白血病的病例中，感染和/或出血是主要死亡原因。

肝、脾可有中或輕度腫大，1/3病例有淋巴結(jié)腫大，為無痛性。個(gè)別患者有胸骨壓痛。