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患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現智能發(fā)育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為

A.苯丙酮尿癥

B.21-三體綜合征

C.高精氨酸血癥

D.組氨酸血癥

E.先天性甲狀腺功能減低癥

『正確答案』A

『答案解析』智能落后，尿有鼠臭味，有驚厥，結合三氯化鐵試驗陽性，診斷考慮為苯丙酮尿癥。

3歲男孩，智能低下，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細膩，肌張力低下，右側通貫手，最可能的診斷是

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）

B.軟骨發(fā)育不良

C.先天性甲狀腺功能減低癥

D.佝僂病

E.苯丙酮尿癥

『正確答案』A

『答案解析』患兒智能低下，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細膩，通貫手，以上這些表現均支持唐氏綜合征的診斷。

患兒2歲，生后半年發(fā)現尿有臭味，且經常嘔吐，1歲時發(fā)現智力較同齡兒落后，目光呆滯。皮膚白晰，毛發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助

A.頭顱CT

B.腦電圖

C.染色體核型分析

D.尿三氯化鐵試驗

E.血液T3、T4測定

『正確答案』D

『答案解析』患兒2歲，尿有臭味，智力發(fā)育落后，皮膚白皙等表現，考慮診斷苯丙酮尿癥，對診斷有幫助的檢查此題選尿三氯化鐵試驗。

注：以上練習題摘自基礎班章節(jié)知識課堂練習，更多的考點及內容可以購買課程后系統(tǒng)學習>>

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