遺傳流行病學(xué)的分析方法主要有家系調(diào)查和系譜分析、雙胞胎分析、病例對照研究、家系調(diào)查與群體調(diào)查相結(jié)合、半同胞與養(yǎng)子分析、患病率與死亡率分析、通徑分析、分離分析、連鎖分析和相關(guān)分析以及生態(tài)遺傳學(xué)方法等。

實(shí)際上，近年來遺傳流行病學(xué)已經(jīng)分為兩個(gè)分支：

一個(gè)是宏觀遺傳流行病學(xué)，主要研究人群和家系的資料，首先探明疾病有無家庭聚集性，主要是垂直的，即代與代之間的；其次是水平的，即同胞之間的。

另一個(gè)分支是微觀遺傳流行病學(xué)，即細(xì)胞及分子水平的遺傳流行病學(xué)醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)整理，主要應(yīng)用分子遺傳學(xué)的方法，為從人群或家系資料得到的結(jié)果提供進(jìn)一步的證據(jù)。完整的遺傳流行病學(xué)研究應(yīng)當(dāng)既要有親代與子代傳遞的實(shí)驗(yàn)室證據(jù)，還要有人群和家系的資料，從而揭示遺傳因素、環(huán)境因素以及二者的交互影響在疾病形成中定性和定量的作用。