HD病變腸段神經(jīng)節(jié)細胞缺如，是一種發(fā)育停頓。消化道神經(jīng)節(jié)細胞來源于外胚層神經(jīng)嵴細胞，在胚胎階段的第6周到第12周，神經(jīng)嵴細胞沿頭到尾的方向移行到消化道壁內(nèi)去，如果移行過程發(fā)生停頓，則出現(xiàn)HD。停頓越早，無神經(jīng)節(jié)細胞段越長。

至于導(dǎo)致發(fā)育停頓的病因，目前認為是在多基因遺傳因子的條件下。胚胎發(fā)生了暫時性缺血、缺氧，故此病是遺傳一環(huán)境因素的共同產(chǎn)物。

神經(jīng)節(jié)細胞缺如的腸段平滑肌持續(xù)收縮，呈痙攣狀態(tài)，蠕動消失，形成非器質(zhì)性腸狹窄，使得糞便通過發(fā)生障礙。造成這種病理生理變化的原因，與交感和副交感神經(jīng)功能異常和肽能神經(jīng)缺乏有關(guān)。HD另一病理生理改變是排便反射喪失，這是因為腸壁內(nèi)臟感覺運動神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷，不能產(chǎn)生正常的反射性直腸收縮即肛門內(nèi)括約肌松弛，導(dǎo)致糞便不能排出。

在無神經(jīng)節(jié)細胞段近端正常腸段。因糞便滯積，而劇烈蠕動，欲將糞便推人痙攣部位，久之腸管有代償性擴張、肥厚，形成巨大的擴張段。