目前多認為臍膨出是頭襞發(fā)育缺陷所致。腹壁缺損大小不一，直徑大多在2～lOcm，也有超過lOcm的。根據(jù)臍膨出的大小，一般分為巨型臍膨出（胚胎型）和小型臍膨出（胎兒型）。巨型臍膨出在臍帶上方腹壁缺損往往較下方為大，故肝臟、胃及胰腺等均可突出到體腔之外，尤其是肝臟，因其體積較大，位置較淺，總是突出腹壁之外，是巨型臍膨出的一個標志。臍膨出的內(nèi)臟有一囊膜包裹，此膜由羊膜和相當于壁層腹膜的內(nèi)膜融合而成，在兩者之間尚有一層膠凍樣結(jié)締組織。囊膜略帶白色，透明，厚度僅lmm。而小型臍膨出中一般僅有些腸襻，而無肝脾臟器。

臍膨出患兒可兼患其他先天性畸形。較多見的是卵黃管未閉、臍尿管未閉、膀胱外翻、腸旋轉(zhuǎn)不良等畸形。