此病是小兒常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形。脊柱和顱骨有發(fā)育缺陷，椎弓或顱骨出現(xiàn)裂孔，形成脊柱裂或顱裂，脊膜（腦膜）從裂隙膨出形成囊性腫物，即為脊膜（腦膜）膨出。脊柱裂是中胚葉發(fā)育障礙，導(dǎo)致椎管未完全閉合，棘突及椎板有發(fā)育缺陷，出現(xiàn)脊柱裂后硬脊膜可從椎板缺如處膨出。神經(jīng)和脊髓也可向外膨出。脊柱裂的發(fā)生在中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育以后。腰部和腰骶部的脊柱裂多見(jiàn)，胸部的脊柱裂相對(duì)較少見(jiàn)。

椎弓有缺損后，腦脊液的壓力作用使脊膜膨出超越皮膚平面。椎體的發(fā)育障礙與神經(jīng)管的形成無(wú)直接聯(lián)系，而是脊索的發(fā)育中有調(diào)節(jié)障礙。

顱裂較為多見(jiàn)，可發(fā)生在鼻根部、枕、頂、額部，而以枕部最為多見(jiàn)。