兒童巨結(jié)腸的診斷不難，有長期便秘和腹脹等體征就應(yīng)想到此病。為確定診斷可作下列檢查。

（1）鋇劑灌腸X線檢查：鋇劑檢查可見到差別明顯的狹窄段和擴(kuò)張段。

（2）肛管直腸測壓法：測定直腸和肛管括約肌的反射性壓力變化，對診斷HD和鑒別其他原因的便秘甚有價(jià)值。在正常小兒和功能性便秘，內(nèi)括約肌立即發(fā)生反射性松弛，壓力下降。在HD病兒，內(nèi)括約肌非但不松弛，而且發(fā)生明顯的收縮，壓力增高，其收縮時(shí)間較外括約肌為長。此法在2周內(nèi)新生兒可現(xiàn)假性結(jié)果。

（3）活體檢查：直腸黏膜吸引活檢，采用黏膜吸引活檢鉗在直腸后壁吸引摘取小塊黏膜和黏膜下層組織，進(jìn)行組織學(xué)檢查或乙酰膽堿酯酶組織化學(xué)檢查；當(dāng)條件不許可時(shí)，也可作直腸后壁全層活檢。