頸部鰓源性囊腫和瘺在頸側(cè)，故又稱頸旁側(cè)先天性囊腫及瘺管。鰓囊腫較瘺管少見。胚胎第三周時，頸部兩側(cè)各出現(xiàn)4或5對斜的圓形鰓弓，平行鰓弓之間有凹溝，稱為鰓裂。當(dāng)胚胎發(fā)育到第七八周時，第一鰓裂由前段向后閉合，存留部分構(gòu)成外耳道。

第二鰓裂在正常發(fā)育時完全消失。

頸部鰓源性瘺管多開口于胸鎖乳突肌前緣中、下2/3附近，舌骨水平以下，經(jīng)舌咽神經(jīng)之上方，穿過頸內(nèi)、外動脈之間而進(jìn)入扁桃體窩，鰓囊腫也多位于這個區(qū)域內(nèi)，因此可認(rèn)為鰓囊腫和鰓瘺管的來源是由第二鰓裂未完全退化之遺留組織發(fā)育而成的。向外開口時即成鰓瘺管，下端閉合無開口時即形成囊腫，偶爾第一鰓裂也可殘留，所形成瘺管的位置外口多在胸鎖乳突肌前緣，下頜骨角附近，舌骨水平以上，內(nèi)口進(jìn)入外耳道軟骨部。第三鰓裂，則很少形成瘺管，若有外口，位置接近或在胸骨柄處，內(nèi)口在舌骨下方的咽部，多數(shù)無瘺管僅在頸胸交界部有一外口，形成一短小竇道。