內(nèi)分泌疾病的診斷一般包括功能診斷、病因診斷和定位診斷（解剖診斷）三個方面。此外，為了對疾病的治療作出優(yōu)選和對預(yù)后作出正確評估，有時還要進(jìn)行分型和分期。

（一）內(nèi)分泌疾病功能診斷

1.典型的癥狀和體征每個激素都有其特定功能，當(dāng)功能異常時也有其特殊表現(xiàn)，在各論中應(yīng)著重掌握。

2.實(shí)驗(yàn)室檢查

（1）代謝紊亂的證據(jù)：各種激素所調(diào)節(jié)的代謝物質(zhì)水平：血糖、尿糖、鉀、鈉、氯、鈣、鎂、磷、血脂、酮體等。

（2）激素分泌異常的依據(jù)：①血中激素濃度測定，目前除下丘腦的一些激素或因子外，幾乎所有激素都能利用外周血進(jìn)行測定，但分析時應(yīng)注意取血的時間和條件，且由于激素的脈沖式分泌，一次測定往往容易出現(xiàn)誤差。②尿中激素及代謝產(chǎn)物測定，一般測24小時含量結(jié)果較穩(wěn)定醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。③激素的晝夜節(jié)律和周期水平，腎上腺皮質(zhì)激素有明顯的晝夜節(jié)律，促性腺激素和雌孕激素水平在月經(jīng)周期的不同時間測定，對了解功能狀態(tài)都有意義。

（3）內(nèi)分泌動態(tài)功能試驗(yàn)：這些試驗(yàn)都是根據(jù)內(nèi)分泌系統(tǒng)反饋調(diào)節(jié)的原理設(shè)計的，其中有：興奮試驗(yàn)，抑制實(shí)驗(yàn)，激發(fā)試驗(yàn)，拮抗試驗(yàn)，負(fù)荷試驗(yàn)等。

3.放射性核素檢查：甲狀腺攝131I率試驗(yàn)，受體結(jié)合試驗(yàn)。

4.其他：細(xì)胞學(xué)檢查、X線檢查了解骨骼發(fā)育及骨質(zhì)沉積情況。

（二）內(nèi)分泌疾病定位診斷

一旦確定有內(nèi)分泌功能異常，為給予正確、有效的治療，明確病變部位的檢查應(yīng)立即進(jìn)行。

1.同位素內(nèi)分泌腺體掃描：既可發(fā)現(xiàn)病變部位又可了解功能狀態(tài)。

2.X線影像學(xué)檢查：蝶鞍像；電子計算機(jī)體層掃描（CT）。

3.磁共振成像（MRI）

4.B型超聲檢查

5.下丘腦-垂體-靶腺軸的興奮/抑制實(shí)驗(yàn)

（三）內(nèi)分泌疾病病因?qū)W診斷

1.內(nèi)分泌疾病的常見病因

（1）功能亢進(jìn)：腫瘤，增生，有促激素作用的免疫球蛋白。

（2）功能低減：①先天性未發(fā)育或發(fā)育不全；②出血、缺血、感染、自身免疫性損傷、肉芽腫、腫瘤；③醫(yī)源性：手術(shù)、放療、藥物損傷；④受體缺陷。⑤遺傳性疾病。

2.病因檢查（1）免疫學(xué)檢查：如發(fā)現(xiàn)內(nèi)分泌腺體相關(guān)抗體則對病因診斷有幫助如甲狀腺球蛋白抗體和過氧化酶抗體檢查可幫助診斷橋本病，胰島細(xì)胞相關(guān)的自身抗體有助于糖尿病分型診斷。

（2）組織病理學(xué)、針吸細(xì)胞學(xué)檢查。

（3）遺傳學(xué)檢查：染色體核型分析、HLA鑒定、基因診斷。