先天性疾病中，較常見的有染色體病、神經(jīng)管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現(xiàn)為發(fā)育畸形，胚胎或胎兒宮內(nèi)死亡，導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡。幸存者，表現(xiàn)不同的畸形、功能障礙、智力發(fā)育不全。如能對先天性疾病進行產(chǎn)前論斷，即可防止患兒出生，對家庭及社會均有極大好處。

　?。ㄒ唬┥窠?jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷

　　神經(jīng)管缺陷（NTD）是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。我國NTD的發(fā)生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在我國出生缺陷順位中占第一位，國家已列為重點研究課題。

　　1.孕婦血AFP測定作為初步篩選、如孕婦血AFP＞同期正常孕婦水平2個標(biāo)準(zhǔn)差者，即再次復(fù)查，如仍明顯升高者，作羊水AFP測定。

　　2.孕16-～20周作羊膜腔穿刺，測定羊水中AFP含量，如超過正常值3～5個標(biāo)準(zhǔn)差以上，NTD的診斷即可成立。通過AFP測定，約90%的NTD可以得到確診。

　　3.羊水乙酰膽鹼脂酶（AChE）測定　AchE在神經(jīng)組織中產(chǎn)生，NTD時可滲透進入羊水中，致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩(wěn)定，不受孕期和胎血污染影響，且彌補羊水AFP測定的不足。

　　4.B超檢查　孕中期進行，無腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環(huán)；②胎頭部為“瘤結(jié)”狀物代替；③“瘤結(jié)”上可見眼眶鼻骨；④“瘤結(jié)”后方可見腦膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水過多。

　　5.X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應(yīng)用。但現(xiàn)較少采用。

　?。ǘ┤旧w病的產(chǎn)前診斷

　　染色體病多數(shù)發(fā)生流產(chǎn)，故只占出生總數(shù)的5%左右，但診斷率較高，占產(chǎn)前診斷出的病例中的25～50%.

　　對象：1.35歲以上高齡孕婦；2.曾生育過染色體病兒；3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者；4.曾生育過NTD患兒者；5.原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦；6.夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒；7.家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者；8.長期接觸對孕婦、胚胎兒有害物質(zhì)（為放射線、農(nóng)藥）。

　　診斷方法：早期絨毛直接制片、羊水細胞培養(yǎng)、孕婦血及胎兒血細胞等進行染色體核型分析，即可明確診斷。有條件單位，可用DNA重組、DNA基因擴增（PCR）、基因分析等新技術(shù)診斷。

　　（三）代謝性遺傳疾病的產(chǎn)前診斷

　　代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變，造成酶的缺失或異常，由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進行，代謝過程發(fā)生紊亂和破壞，造成一些物質(zhì)缺乏，另一些物質(zhì)大量堆積，從而影響胎兒的代謝和發(fā)育。目前已發(fā)現(xiàn)1000多種病，多數(shù)常染色體隱性遺傳，少數(shù)為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。

　　診斷方法：1.孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物，如尿中測定甲基丙二酸；2.羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物，如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量；3.B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養(yǎng)等，測定酶或其他生化成分進行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴增酶聯(lián)聚合反應(yīng)（PCR）等新技術(shù)。