將病人血漿同先天性AHG、PTC、PTA或因子Ⅻ缺乏癥的血漿分別混合,作APTT試驗。將病人血漿的測定結(jié)果與正常血漿比較,算出病人血漿中所含的有關(guān)因子是正常人的百分之幾。方法簡便快速,結(jié)果基本準確。
血友病甲是最常見的伴性隱性遺傳性凝血因子缺乏癥,由于血漿內(nèi)缺乏因子Ⅷ(AHG)而出現(xiàn)嚴重出血,發(fā)生率約3~4/10萬人口。一般僅發(fā)生在男性而女性傳遞(AHG的產(chǎn)生和位于X染色體上的一個基因有關(guān),而Y染色體不攜帶這個基因)。臨床上根據(jù)出血傾向的輕重以及血漿中AHG的活性水平可分為四型醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理;
重型:自幼有出血史,反復(fù)關(guān)節(jié)出血,嚴重跛行,無故的深部組織出血,AHG活性的水平0~微量%.
中間型:少數(shù)病例有關(guān)節(jié)出血及其它自發(fā)性出血,無嚴重跛行,偶見血腫,輕度創(chuàng)傷后可發(fā)生嚴重出血,AHG活性約為1%~5%.
輕型:輕型血友病時癥狀可不典型,時見粘膜出血,如口腔、咽喉、消化道或泌尿道出血。在創(chuàng)傷后幾小時到幾十小時才發(fā)生,可持續(xù)幾天,有時是間歇性出血,時常在夜間發(fā)作,也可以拔牙出血。輕型的AHG活性在5%~25%左右。
亞臨床型:無出血癥狀,AHG活性水平約在35%左右。
此外,血管性假性血友病血漿中AHG活性水平也下降,應(yīng)和血友病甲相鑒別。
甲狀腺機能減低,彌漫性血管內(nèi)凝血、原發(fā)性纖維蛋白溶解,抗AHG抗體等,因子Ⅷ(AHG)活性減低。
血液中因子Ⅷ(AHG)活性在運動及注射腎上腺素后可暫時增強;在妊娠時逐漸增強;在慢性血小板減少及服用口服避孕藥后增強;冠狀動脈疾病、手術(shù)后,實驗停服抗凝藥物治療后,甲亢、骨髓瘤及巨球蛋白血癥,氣腦攝片后,低血糖癥、柯興氏綜合癥(凝血酶原及因子V也增加)因子Ⅷ(AHG)活性增強。
血友病乙與血友病甲一樣,是一種伴性隱性遺傳性出血性疾病,比血友病甲發(fā)病率低,1~1.5/10萬人口。由女性傳遞,而差不多都是男性發(fā)病,但女性傳遞者也可發(fā)病,呈輕型癥狀。其出血原因是由于因子Ⅸ(PTC)缺乏。傳遞者的PTC減少(含量9%~90%,平均33%),可伴有嚴重出血,其發(fā)生率較血友病甲傳遞者為高,故可以假定PTC的遺傳特性僅是部分隱性遺傳。在血友病乙患者中約有半數(shù)有陽性家族史。個別血友病乙患者,在15歲以前其血漿因子Ⅸ(PTC)活力僅占2%左右,并伴有出血,至成年人時PTC升至20%~60%,出血癥狀消失。血友病乙的出血嚴重程度似與因子Ⅸ(PTC)缺乏的程度成正比,但有時PTC活性很低,而病性不嚴重。也有人認為應(yīng)用金霉素、氯霉素可加劇血友病乙的嚴重性。
此外,維生素K缺乏,肝臟疾病,及服用雙香豆素等藥物均可引起因子Ⅸ合成減少。席漢氏綜合征,腎病綜合征Ⅸ活性減低。
因子Ⅸ(PTC)在妊娠晚期中度增高醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。
血友病丙是一種常染色體不完全隱性遺傳性的出血性疾病,血友病丙是血友病中發(fā)病率最低的,其出血原因是血漿中因子Ⅸ(PTA)缺乏。Rappaport認為重型患者是純合子因子Ⅸ(PTA)含量低于正常人10%~20%,自發(fā)性出血罕見,僅在做外科手術(shù)或拔牙后有顯著出血癥狀,但國內(nèi)報導(dǎo)不少病倒有自發(fā)性出血者。輕型患者是雜合子,因子Ⅸ(PTA)含量為30%~65%,在做外科手術(shù)或拔牙后并無嚴重出血癥狀。有人認為出血傾向同因子Ⅸ(PTA)的含量不成正比,有的PTA僅為1%而出血不多。有的PTA含量為20%或以上而出血嚴重。
此外,陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)、鐮刀型紅細胞性貧血、彌漫性血管內(nèi)凝血、肝硬化(有時PTA可低述20%)、先天性心臟病甲狀腺機能減退等,PTA活性減低。
PTA在甲狀腺機能亢進癥中略增加醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。
先天性因Ⅶ缺乏癥(Hageman特征),本病極少見,于1953年發(fā)現(xiàn),是一種常染色體隱性遺傳性的出血性疾病,男女皆可發(fā)病。雜合子時因子Ⅸ含量約為25%~60%,純合子時可低至8%,甚至可低至1%,攜帶者含量平均為50%.許多正常新生兒因子Ⅶ可減少到20%~50%,在出生后2~4周內(nèi)再升至正常水平,在妊娠時因子Ⅸ輕度減低,在肝細胞嚴重受損及腎臟疾病時,因子Ⅶ減低。在甲狀腺機能亢進、心肌梗塞,腦栓塞時因子Ⅶ增加。在惡性腫瘤中因子Ⅶ略增加。
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