遺傳性出血性毛細血管擴張癥，亦稱 Rendu-Osier-Weber病。它是一種由于毛細血管壁遺傳性發(fā)育不全所引起的出血性疾病。本病呈常染色體顯性遺傳。主要病理缺陷是部分毛細血管壁的中層缺乏彈力纖維及（或）平滑肌層，因子病變部位的局部血管擴張、扭曲和破裂出血。

　　臨床特征有：①成簇的毛細血管擴張：多見于上半身，如面部、唇部、口腔、鼻腔、胸部、上肢和手指等。多為紅色或暗紅色，壓之褪色，呈針頭狀、結節(jié)狀、蜘蛛網狀或瘤狀的突起；②反復同一部位出血：幼年時多見鼻衄、齦血，成年后可有胃腸道、泌尿道、呼吸道反復出血，女性經量增多，手術、創(chuàng)傷和分娩后出血難止醫(yī)學|教育網搜集整理。

　　實驗室檢查：除部分患者的CFT陽性外，其他血栓與止血檢驗的結果多為正常。出血嚴重者可有低色素小細胞性貧血。病變部位組織病理學檢查可見毛細血管壁缺乏彈力纖維及（或）平滑肌層，此是確診的佐證。