（一）B細(xì)胞功能遺傳性缺陷

　　1.青年人中的成年發(fā)病型糖尿病（maturity onset diabetes mellitus in young， MODY）是一組高度異質(zhì)性的單基因遺傳病，其主要臨床特征有：

　?、儆腥蛞陨霞易灏l(fā)病史，且符合常染色體顯性遺傳規(guī)律；

　?、诎l(fā)病年齡小于25歲；

　　③無(wú)酮癥傾向，至少5年內(nèi)不需用胰島素治療。

　　隨著分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展，迄今已發(fā)現(xiàn)6種亞型：

　　MODY1／肝細(xì)胞核因子4α（HNF-4α）；

　　MODY2／葡萄糖激酶（GCK）；

　　MODY3／肝細(xì)胞核因子 1α（HNF-1α）；

　　MODY4 /胰島素啟動(dòng)子1 （ IPFl）；

　　MODY5／肝細(xì)胞核因子1β（HNF-1β）；

　　MODY6／神經(jīng)源性分化因子1 （Neuro D1／BETA2）。

　　除MODY2與葡萄糖代謝途徑的“感受器”GCK基因突變有關(guān)外，其余均為調(diào)節(jié)胰島素基因表達(dá)的轉(zhuǎn)錄因子變異。

　　2.線(xiàn)粒體基因突變糖尿病 最早發(fā)現(xiàn)且研究較多的突變類(lèi)型是線(xiàn)粒體tRNA亮氨酸基因中的3243位點(diǎn)上，引起了A到G的轉(zhuǎn)換，影響胰島B細(xì)胞氧化磷酸化障礙，抑制胰島素分泌。其臨床特點(diǎn)為：

　　母系遺傳，即家族內(nèi)女性患者的子女均可能得病，而男性患者的子女均不得病；

　　發(fā)病早，B細(xì)胞功能逐漸減退，自身抗體陰性；

　　常伴神經(jīng)性耳聾，或伴其他神經(jīng)肌肉表現(xiàn)。

　　（二）胰島素作用遺傳性缺陷 包括A型胰島素抵抗、妖精貌綜合征、Rabson - Menden-hall綜合征、脂肪萎縮型糖尿病等。

　　（三）胰腺外分泌疾病 包括胰腺炎、創(chuàng)傷／胰腺切除術(shù)、腫瘤、囊性纖維化病、血色病、纖維鈣化性胰腺病等。

　　（四）內(nèi)分泌病 包括肢端肥大癥，Cushing綜合征、胰升糖素瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、生長(zhǎng)抑素瘤、醛固酮瘤等。

　　（五）藥物或化學(xué)品所致糖尿病 包括Vacor（毒鼠藥吡甲硝苯脲）、噴他脒（pentamidine）、煙酸、糖皮質(zhì)激素、甲狀腺激素、二氮嗪、β受體激動(dòng)劑、噻嗪類(lèi)利尿藥、苯妥英鈉、干擾素α等。

　　（六）感染 包括先天性風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒等。

　　（七）不常見(jiàn)的免疫介導(dǎo)糖尿病 例如僵人（stiffman）綜合征、抗胰島素受體抗體等。

　　（八）其他 能與糖尿病相關(guān)的遺傳性綜合征包括Down綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Wolfram綜合征、Friedreich共濟(jì)失調(diào)、Huntington舞蹈病、Laurence-Moon-Biedel綜合征、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、卟啉病、Prader-Willi綜合征等。