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    小兒苯丙酮尿癥概述

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      常染色體隱性遺傳。

      (1)發(fā)病機(jī)制

      兩個(gè)酶:苯丙氨酸羥化酶(PHA)、四氫生物蝶呤(BH4)

     ?。B(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏 )

      一個(gè)氨基酸:酪氨酸

      (2)臨床表現(xiàn)

      智能發(fā)育落后、黑色素合成不足(毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺)、尿和汗液有鼠尿臭味。

      (3)診斷

      可治性遺傳代謝病,力求早期診斷與治療,避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。

      1)新生兒期篩查 :Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn),苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),應(yīng)復(fù)查或采靜脈血進(jìn)行苯丙氨酸定量測(cè)定。患兒可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上。

      2)尿三氯化鐵試驗(yàn) :非新生兒篩查。

      3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析。

      4)尿蝶呤分析醫(yī)學(xué)教育`網(wǎng)搜集整理。

      5)基因診斷。

      (4)治療。

      1)低苯丙氨酸飲食 (奶粉、蔬菜、淀粉、水果)。

      2)非典型:BH4、5-羥色胺和L-DOPA。

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