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    小兒苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和臨床表現(xiàn)
    
                
            
    
        
    
        
        

    
    
    
        
          
    
    
  
    

    
    
    熱點(diǎn)推薦 
    

    
                            
                                
    
                                    
                                        ——●●●聚焦熱點(diǎn)●●●——
                                    
                                
    
                                
                            
                                
    
                                          官方報(bào)名時(shí)間>>
                                    
                                   
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    　　常染色體隱性遺傳。 
    　　（1）發(fā)病機(jī)制 
    　　兩個(gè)酶：苯丙氨酸羥化酶（PHA）、四氫生物蝶呤（BH4） 
    　?。B苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏 ） 
    　　一個(gè)氨基酸：酪氨酸 
    　　（2）臨床表現(xiàn) 
    　　智能發(fā)育落后、黑色素合成不足（毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺）、尿和汗液有鼠尿臭味醫(yī)學(xué)教育`網(wǎng)搜集整理。
    
            
    
        
    
        
        

 
   
    
        
    
			
    
				
				
					醫(yī)師資格考試公眾號(hào)
				
				
			
    
		
    
   

        
        
        
        


        

        
    
    
    
    

    
    
    


    
    
    

    
	
    
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                    湯以恒
                    臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師 《消化系統(tǒng)》
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