概述

　　多囊腎是腎臟的皮質和髓質出現(xiàn)多個囊腫的一種遺傳性腎臟疾病。按遺傳方式分為二型：（1）常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀；（2）常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。常染色體顯性遺傳型多囊腎臨床常見，約占終末期腎臟病的5％-10％。臨床表現(xiàn)主要有腎臟腫大、血尿、蛋白尿、高血壓，晚期可發(fā)生腎功能衰竭。本病目前治療主要是積極控制高血壓等并發(fā)癥和防治感染，保護腎功能，延緩尿毒癥到來。出現(xiàn)尿毒癥時可作透析治療和腎移植。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.腰、腹局部不適或隱鈍痛；2.血尿（鏡下或肉眼）；3.蛋白尿和白細胞尿；4.高血壓；5.反復發(fā)作尿路感染；6.腎功能損害；7.腎臟腫大；8.腎外表現(xiàn)，包括多囊肝和顱內(nèi)動脈瘤等。

　　診斷依據(jù)

　　1.有確鑿的本病家族史；2.影像學檢查證實有多個充滿液體醫(yī)學-教育網(wǎng)搜-集整-理的囊腫散布在兩側腎臟的皮質和髓質；3.基因連鎖分析檢查陽性；4.多囊肝、顱內(nèi)動脈瘤、胰腺囊腫或腎功能不全可作輔助依據(jù)。

　　治療原則

　　1.積極處理并發(fā)癥，如高血壓、尿路感染、梗阻等；2.囊腫較大時可行囊腫減壓術，但必須慎重；3.終末期腎衰可作血液透析治療或腎移植。

　　用藥原則

　　1.治療高血壓可按“基本用藥”依次選用1-3種，1周后若療效不好再換另外1-2種，抗生素也在7-12中，先選用1-2種，無效時改用C項的5-8中1-2種；2.晚期重癥患者應采用綜合治療，腎功能衰竭時與非多囊腎尿毒癥的治療相同；3.若囊腫過大壓迫或大出血難以控制時可考慮外科手術治療。

　　輔助檢查

　　1.對早期多囊腎患者檢查專案以檢查框限“A”為主，但囊腫大小A項未能診斷者可選用“B”項之2或“C”項之1；2.對病史較長、晚期病例或出現(xiàn)合并癥者檢查專案可包括檢查框限“A”、“B”、“C”。

　　療效評價

　　1.治愈：癥狀體征消失，腎功能恢復到發(fā)病前水平；2.好轉：癥狀體征緩解，腎功能穩(wěn)定；3.未愈：癥狀體征未改善，腎功能惡化。

　　專家提示

　　多囊腎，是一種遺傳性疾病，診斷明確后，應積極地對其親屬進行有關的檢查，特別患者的兄弟、姐妹及其子女，以便采取一些必要的措施早做防治。臨床上治療主要是針對并發(fā)癥，如防治感染，控制血壓等，這是爭取較良好預后的關鍵，對嚴重的血尿、高血壓、慢性腎功能衰竭以及心力衰竭等須及時處理。對于手術治療，除非有很強的適應證，務必要慎重。