1、診斷處理總原則

　�。�1）根據(jù)進(jìn)行性癡呆、肌陣攣、錐體/錐體外系功能異常視覺障礙等臨床癥狀和體征，腦電圖、腦脊液、神經(jīng)病理學(xué)以及病原學(xué)等結(jié)果，予以診斷。

　　（2）CJD病人中樞神經(jīng)系統(tǒng)組織、眼球組織具有高度感染性，其他組織如扁桃體、脾臟、醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理淋巴結(jié)等也具有感染性。在接觸上述組織時(shí)應(yīng)注意防護(hù)。

　　（3）尚無任何資料顯示CJD可通過接觸傳染。

　　2、診斷標(biāo)準(zhǔn)

　�。�1）散發(fā)型CJD

　�、� 確診診斷

　　具有典型/標(biāo)準(zhǔn)的神經(jīng)病理學(xué)改變，和/或免疫細(xì)胞化學(xué)和/或Western印跡法確定為蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙癢病相關(guān)纖維。

　　② 臨床診斷

　　具有進(jìn)行性癡呆，在病程中出現(xiàn)典型的腦電圖改變，和/或腦脊液14-3-3蛋白陽性，以及至少具有以下4種臨床表現(xiàn)中的兩種，

　　a.肌陣攣

　　b.視覺或小腦障礙

　　c.錐體/錐體外系功能異常

　　d.無動(dòng)性緘默

　　以及臨床病程短于2年。

　�、� 疑似診斷

　　具有進(jìn)行性癡呆，以及至少具有以下4種臨床表現(xiàn)中的兩種，

　　a.肌陣攣

　　b.視覺或小腦障礙

　　c.錐體/錐體外系功能異常

　　d.無動(dòng)性緘默

　　以及臨床病程短于2年。

　�、� 所有診斷應(yīng)排除其他癡呆相關(guān)疾病。

　　（2）醫(yī)源型CJD

　　在散發(fā)型CJD診斷的基礎(chǔ)上具有，

　�、� 接受由人腦提取的垂體激素治療的病人出現(xiàn)進(jìn)行性小腦綜合征；或

　　② 確定的暴露危險(xiǎn)，例如曾接受過硬腦膜移植、角膜移植等手術(shù)。

　�。�3）家族遺傳型CJD

　�、� 家族遺傳型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特勞斯綜合征醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理（Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome，GSS）、家族型致死性失眠癥（Fatal familial isomnia， FFI）。 ② 確診診斷或臨床診斷CJD病人，具有本病特異的PrP基因突變，和/或一級(jí)親屬中具有確診診斷或臨床診斷的CJD病例。

　�。�4）變異型CJD（variant CJD， vCJD）

　�、� 病史

　　a.進(jìn)行性神經(jīng)精神障礙

　　b.病程≥6個(gè)月

　　c.常規(guī)檢查不提示其它疾病

　　d.無醫(yī)源性接觸史

　�、� 臨床表現(xiàn)

　　a.早期精神癥狀（抑郁、焦慮、情感淡漠、退縮、妄想）

　　b.持續(xù)性疼痛感（疼痛和/或感覺異常）

　　c.共濟(jì)失調(diào)

　　d.肌陣攣、舞蹈癥、肌張力紊亂

　　e.癡呆

　�、� 臨床檢測

　　a.腦電圖無典型的散發(fā)型CJD波型（約每秒出現(xiàn)一次的三相周期性復(fù)合波），或未進(jìn)行腦電圖檢測

　　b.MRI質(zhì)子密度相出現(xiàn)雙側(cè)丘腦后結(jié)節(jié)部高信號(hào)

　　④ 扁桃體活檢陽性

　�。ū馓殷w活檢不應(yīng)作為常規(guī)檢查，在腦電圖出現(xiàn)典型的散發(fā)型CJD樣波型后不應(yīng)進(jìn)行。對(duì)臨床表現(xiàn)與vCJD相似，而MRI未出現(xiàn)雙側(cè)丘腦后結(jié)節(jié)高信號(hào)病例的診斷有意義。）

　　⑤ 診斷

　　a.確診診斷：具有①a和 vCJD神經(jīng)病理學(xué)診斷（大腦和小腦廣泛的空泡樣變及“花瓣樣”的PrP斑塊沉積）

　　b.臨床診斷：具有①和②中的任意4項(xiàng)，和③或①和④

　　c.疑似診斷：具有①和②中的任意4項(xiàng)，和③a