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    Duchenne(假肥大型肌營養(yǎng)不良癥)的概述及預防方法

    2020-04-13 17:46 醫(yī)學教育網(wǎng)
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    概述編輯

    假肥大型肌營養(yǎng)不良癥(DMD), 也稱 Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常見的一類進行性肌營養(yǎng)不良癥。治療假肥大型肌營養(yǎng)不良通常以扶正生肌為原則。假肥大型肌營養(yǎng)不良癥臨床分型認識 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥,本型為X連鎖隱性遺傳病,根據(jù)Dys的空間結構變化和功能喪失的程度不同,本型雙分為兩種類型:杜氏進行性肌營養(yǎng)不良和貝克型進行性肌營養(yǎng)不良。

    預防方法

    一、新生兒篩選目的是很早發(fā)現(xiàn)小兒和攜帶者。出生后六到十周后測定活性為首選。

    二、產(chǎn)前診斷有性連鎖隱性遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性,在妊娠時,如為男嬰,受累者約占50%,這個時候可抽取胎盤血清,如升高明顯,或PCR檢測病理基因陽性,要做人工流產(chǎn)。陰性或為女嬰,則會讓其出生。

    三、檢出攜帶者很少發(fā)現(xiàn)攜帶者,教育其婚姻和生育,可以減少進行性肌營養(yǎng)不良患兒和攜帶者的出生。檢出攜帶者的方法有多種,如家系調查、血清酶活性測定、肌電圖檢查和肌活檢等。

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