如何對(duì)代謝性肌肉病的患者檢查及治療？為了幫助各位考生更好的復(fù)習(xí)考試，為您提供以下知識(shí)匯總：

檢查

1.常規(guī)檢查

肌酸磷酸激酶水平升高，前臂缺血試驗(yàn)和最小運(yùn)動(dòng)量試驗(yàn)異常。

2.肌電圖

多呈現(xiàn)肌源性損害，少數(shù)正常，個(gè)別為神經(jīng)源性損害。

3.其他輔助檢查(依據(jù)臨床表現(xiàn)確定)

周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度、誘發(fā)電位、心電圖和影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)異常改變。

4.肌肉活檢

顯示線粒體、糖原和脂肪代謝異常的形態(tài)學(xué)改變，缺乏其他病理改變。

5.分子學(xué)檢查

代謝酶活性異常下降或相關(guān)基因突變。

治療

1.線粒體病

CoQ10對(duì)于線粒體病治療有一定的效果。另外，維生素B2、左旋肉堿、維生素K3、維生素K1也是治療線粒體病的常用藥物。

2.脂質(zhì)代謝性肌病

可使用維生素B2結(jié)合肉堿、左旋肉堿、中鏈甘油三酯等。

3.糖原代謝性肌病

目前尚無有效的治療方法。僅有一些個(gè)案報(bào)道，使用高蛋白飲食癥狀得到一定程度改善。

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