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檢查
用于診斷的輔助檢查主要包括肌酸激酶、肌電圖、基因檢查。由于存在多系統(tǒng)的損害,需要進(jìn)行相關(guān)器官的檢查以了解病情發(fā)展,特別是定期進(jìn)行心電圖檢查。
1.酶學(xué)檢查
血清肌酸激酶和乳酸脫氫酶輕度升高。
2.肌電圖
肌電圖出現(xiàn)典型肌強(qiáng)直放電,受累肌肉出現(xiàn)連續(xù)高頻強(qiáng)直波逐漸衰減,肌電圖揚(yáng)聲器發(fā)出一種類(lèi)似摩托車(chē)加速聲音。
3.基因檢測(cè)
基因檢測(cè)DMPK和CNBP基因,可以發(fā)現(xiàn)異常的重復(fù)序列。
診斷
根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、典型肌強(qiáng)直放電肌電圖,以及基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)異常重復(fù)序列而明確診斷。
治療
肌強(qiáng)直可用鈉離子通道抑制劑,如硫酸奎寧、普魯卡因胺、苯妥英治療。但是這些藥物對(duì)心臟傳導(dǎo)有不良影響,應(yīng)用時(shí)需要倍加小心。
其他系統(tǒng)損害還需根據(jù)情況選擇合適的治療方法。嚴(yán)重房室傳導(dǎo)阻滯者可選擇植入永久性心臟起搏器治療,白內(nèi)障可手術(shù)治療。
備考神器:
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