醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為了幫助各位考生更好地備考復(fù)習(xí)，專門整理了針對(duì)線粒體腦肌病會(huì)有哪些臨床表現(xiàn)？如下：

由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mtDNA單獨(dú)缺陷或二者均同時(shí)受累,臨床出現(xiàn)癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現(xiàn)各有側(cè)重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。

其中線粒體腦肌病包括：MELAS綜合征；MERRF綜合征；KSS綜合征；Pearson綜合征；Alpers?。籐eigh綜合征；Menke??；LHON；NARP；Wolfram綜合征。現(xiàn)僅就主要綜合征的臨床特點(diǎn)概述如下：

1.MELAS綜合征

即線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作等一組臨床癥狀,多為母系遺傳。10歲前發(fā)育正常。10～40歲發(fā)病,首發(fā)癥狀為運(yùn)動(dòng)不耐受、卒中樣發(fā)作、偏輕癱、失語、皮層盲或聾。并有肢體無力、抽搐或陣發(fā)性頭痛、智能低下、癡呆及乳酸血癥,肌活檢見RRF、異常線粒體和晶格樣包涵體。CT可見30%～70%蒼白球鈣化,MRI皮層有層狀異常信號(hào)的特征所見。基因檢測(cè)可見3243或3271核苷酸點(diǎn)突變。MELAS患者卒中樣發(fā)作急性期主要累及顳頂或顳枕葉,病灶可累及皮質(zhì)和深部的白質(zhì)。與缺血性腦梗死不同,MELAS梗死灶與腦動(dòng)脈灌注供血區(qū)分布不一致,主要集中在代謝旺盛的微血管區(qū)域,周圍水腫不明顯,伴有星型膠質(zhì)細(xì)胞增生。MELAS患者累及神經(jīng)系統(tǒng)的其他常見癥狀包括神經(jīng)性耳聾、偏頭痛、認(rèn)知功能受損、周圍神經(jīng)病、抑郁及一些精神癥狀等。隱性起病的神經(jīng)性耳聾常是MELAS的早期表現(xiàn),常有家系遺傳,在未發(fā)病的患者親屬中也可發(fā)生。隨訪研究發(fā)現(xiàn)超過半數(shù)的MELAS患者有不同程度的聽力下降和母系遺傳的糖尿病和/或耳聾（MIDD）。其次,發(fā)病前出現(xiàn)不規(guī)則的偏頭痛也是MELAS患者早期的常見癥狀,頭痛常發(fā)生在疾病的間歇期，推測(cè)可能是線粒體能量代謝受損,一方面增加了神經(jīng)元的興奮性,另一方面降低了誘發(fā)頭痛的閾值所致。再次，MELAS患者發(fā)病時(shí)可有不同程度的認(rèn)知障礙,包括語言、記憶、定向力障礙等。最常見是前額葉的執(zhí)行功能受損,MRI上表現(xiàn)為腦干后部、扣帶回的缺血樣改變,可能與腦皮質(zhì)神經(jīng)元變性有關(guān)。另外，少部分患者可出現(xiàn)周圍神經(jīng)病，表現(xiàn)輕微感覺異常、襪套樣麻木感等，以隱匿性、漸進(jìn)性起病為主，常累及遠(yuǎn)端肢體。

2.MERRF綜合征

即肌陣攣癲癇發(fā)作、小腦共濟(jì)失調(diào)、乳酸血癥和RRF，少數(shù)有智能低下、癡呆，亦有神經(jīng)聾、矮小、弓形足等畸形。腦電圖顯示為棘慢波綜合，肌活檢見RRF、異常線粒體和包涵體。CT和MRI可見小腦萎縮和大腦白質(zhì)病變。基因檢測(cè)可見8344或8356核苷酸點(diǎn)突變。

3.KSS綜合征

視網(wǎng)膜色素變性、心臟傳導(dǎo)阻滯和眼外肌麻痹。多在20歲前發(fā)病，其他癥狀可有頭痛發(fā)作、肢體無力、矮小、智能低下，少數(shù)有內(nèi)分泌功能低下、甲狀旁腺功能低、蒼白球鈣化、MRI皮層和白質(zhì)異常信號(hào)。肌活檢少數(shù)患者可見RRF和異常線粒體，CT和MRI有的可見基底節(jié)鈣化和白質(zhì)病變?；驒z測(cè)特點(diǎn)為mtDNA缺失或大量重排。

4.CPEO綜合征

各年齡均可發(fā)病，以兒童或成年早期發(fā)病為多。除眼外肌麻痹逐漸加重，少數(shù)可伴有肢體無力、消瘦或萎縮。肌活檢RRF、異常線粒體和包涵體。基因檢測(cè)變異大，可見mtDNA缺失或大量重排。

5.Leigh病

即主要為復(fù)合體Ⅳ細(xì)胞色素氧化酶缺乏所致的亞急性壞死性腦脊髓病，多有母系遺傳史，2個(gè)月至3歲發(fā)病，少數(shù)亦有少年發(fā)病。較常見的臨床表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、共濟(jì)失調(diào)、肌張力低及錐體束征。若腦干受累，可致眼肌麻痹、視力、聽力減低。少數(shù)可有精神運(yùn)動(dòng)性癲癇發(fā)作，病理顯示雙側(cè)對(duì)稱性基底節(jié)和腦干灰質(zhì)核團(tuán)損害。影像學(xué)MRI有特征所見。肌活檢RRF和線粒體包涵體均少見?？梢娂?xì)胞色素C氧化酶缺乏。

6.Alpers病

家族性原發(fā)性進(jìn)行性大腦灰質(zhì)萎縮癥。多在出生后幾個(gè)月發(fā)病，少數(shù)亦有8歲以后發(fā)病，多有家族史。首發(fā)癥狀為癲癇發(fā)作，視力、聽力減退及皮層盲和皮層聾，可見輕偏癱、失語、智力低下——癡呆。病理特點(diǎn)：皮層灰質(zhì)神經(jīng)細(xì)胞變性脫失，小血管和星形細(xì)胞增生，呈層性壞變，MRI可見特征性層狀異常信號(hào)。肌活檢少數(shù)可見RRF和異常線粒體。

7.Menke病

多在出生后幾個(gè)月發(fā)病，3歲死亡，亦有報(bào)道兒童晚期發(fā)病，臨床表現(xiàn)：卷發(fā)、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、錐體外系或錐體束征、智能低下、發(fā)育遲緩。病理特點(diǎn)：腦萎縮神經(jīng)細(xì)胞脫失伴白質(zhì)病變，小腦Purkinje細(xì)胞特征性改變?yōu)闃渫淮执蟆⒆冮L(zhǎng)、分叉多。血銅含量減低，腸粘膜銅量升高。肌活檢偶可見RRF和異常線粒體。

8.Leber遺傳性視神經(jīng)病（LHON）

突發(fā)性雙側(cè)視力減低和喪失。其發(fā)病高峰年齡為20～24歲，最小5歲發(fā)病。多數(shù)雙側(cè)視力喪失。少數(shù)先一眼發(fā)病，數(shù)周或數(shù)月后另眼亦發(fā)病。多為球后視神經(jīng)損害而致失明、黃斑區(qū)水腫和視網(wǎng)膜小血管病。男性多見，至少有85%以上為青年男性，具有X-連鎖遺傳特點(diǎn)。本病多以視神經(jīng)損傷為主，較少伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，只少數(shù)報(bào)道伴有共濟(jì)失調(diào)、腱反射亢進(jìn)、病理征和遺傳性周圍神經(jīng)?。–MT）。CT、MRI影像學(xué)檢查和肌活檢多無特征性所見。

9.視網(wǎng)膜色素變性共濟(jì)失調(diào)性周圍神經(jīng)?。∟ARP）

Holt于1990年報(bào)道3代4個(gè)家族病例，其臨床特點(diǎn)為視網(wǎng)膜色素變性、共濟(jì)失調(diào)、發(fā)育遲滯癡呆、抽搐、近端四肢無力伴感覺性周圍神經(jīng)病等不同癥狀的組合。多在3歲前后發(fā)病，有報(bào)道其為母系遺傳與Leigh病并發(fā)，具有CT、MRI特征性改變，肌活檢未證實(shí)RRF。

10.其他

（1）Wolfram綜合征為糖尿病伴有神經(jīng)性聾，基因檢測(cè)mtDNA點(diǎn)突變與MELAS相同，為nt3243；

（2）線粒體周圍神經(jīng)病并胃腸型腦?。∕NGIE）基因檢測(cè)mtDNA缺失。臨床特點(diǎn)為兒童期發(fā)病，眼外肌麻痹，感覺運(yùn)動(dòng)性神經(jīng)病，常有假性腸梗阻胃腸道癥狀。

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