什么是分子遺傳學？

HMGIC基因（也稱作HMGA2基因）編碼一個高遷移性蛋白家族成員之一醫(yī)|學教育網搜集整理，在一些脂肪瘤的12q13-15重排中受累。t（3；12）（q27-28；q13-15）的腫瘤中， HMGIC與LPP基因在分子水平上形成融合基因，LPP基因位于3q27-28，是LIM蛋白基因家族成員。另外，這個融合基因在一些累及12q13-15但未影響3q27-28的復雜核型和少數(shù)正常病例中也可見到，這表明細胞遺傳學分析低估了這兩個染色體區(qū)帶重組的頻率。所有的病例都表達嵌合的HMGIC/LPP轉錄本，而反向的LPP/HMGIC轉錄本卻只有少數(shù)表達。有報道融合基因的轉錄本編碼來自HMGIC的3個DNA結合結構域AT-hook和來自LPP的2個或3個LIM結構域，不包括3‘酸性的蛋白結合區(qū)和N末端亮氨酸拉鏈基序。主要的斷裂點在HMGIC內含子3和LPP內含子8之間。嵌合轉錄本不只出現(xiàn)在軟組織脂肪瘤中，在皮質旁脂肪瘤和肺軟骨樣錯構瘤中也可以檢測到。在12q12-15與其它一些染色體區(qū)帶畸變的腫瘤中也可以檢測到HMGIC重排。有報道在一例t（12；13）（q13-15；q12）的脂肪瘤中，存在HMGIC/LHFP融合轉錄本，在這一例中，HMGIC的斷裂點在內含子3.在12q13-15和12p11之間倒位重組的脂肪瘤中，已經發(fā)現(xiàn)了可能與HMGIC融合的基因，但還未最后確定，有實驗表明其中有來源于15號染色體的序列。在6p21-23畸變的脂肪瘤中，相關的HMGIY（HMGA！B）基因可能是直接或間接的靶基因。應用覆蓋HMGIY基因的探針在包含6p易位的病例中發(fā)現(xiàn)有分離的熒光原位雜交（FISH）信號。免疫組化研究中表明HMGIC和HMGIY基因有轉錄激活，與細胞遺傳學上發(fā)現(xiàn)的這兩個基因位點的斷裂點相一致。源于15號染色體的序列。在6p21-23畸變的脂肪瘤中，相關的HMGIY（HMGA！B）基因可能是直接或間接的靶基因。應用覆蓋HMGIY基因的探針在包含6p易位的病例中發(fā)現(xiàn)有分離的熒光原位雜交（FISH）信號。免疫組化研究中表明HMGIC和HMGIY基因有轉錄激活，與細胞遺傳學上發(fā)現(xiàn)的這兩個基因位點的斷裂點相一致。