苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制：

苯丙酮尿癥（PKU）是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷（不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸），導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出。本病屬于常染色體隱性遺傳病。（這個(gè)病也是傻子病，但和21三體綜合征不一樣，這個(gè)剛生下來(lái)不是傻子，而是慢慢變傻的）。

發(fā)病機(jī)制

1.典型的機(jī)制：是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積，并通過(guò)血腦屏障，損害神經(jīng)細(xì)胞。所以就慢慢變傻了。由于不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲狀腺素、腎上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿癥的患兒甲狀腺素、腎上腺素和黑色素都會(huì)減少，導(dǎo)致毛發(fā)變黃變白。

苯丙氨酸及其酮酸從尿液中大量排出，所以尿液有一種特殊鼠尿臭味醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)。

2.非典型的機(jī)制：主要是由于缺乏四氫生物喋呤，它是由于鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致。