較常見的常染色體異常有唐氏綜合征（21三體）、18三體、性染色體異常有特納綜合征等。羊水細(xì)胞性染色體的檢查有助于診斷性連鎖性遺傳病先天性代謝異常：如黑蒙性家族癡呆病，半乳糖血癥等醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

基因病：（1）單基因遺傳?。簝H有一對基因發(fā)生突變或異常引起的疾病。絕大多數(shù)表現(xiàn)為酶的缺陷。臨床上稱為先天性代謝病。如黑蒙性家族癡呆病，半乳糖血癥等。（2）多基因遺傳?。簝蓪σ陨系亩鄬蛲蛔儭８鲗虺使诧@性，每對基因的作用是微小的，但若干對基因作用積累或者形成一個(gè)明顯的效應(yīng)，在臨床上表現(xiàn)出一個(gè)病狀群，主要表現(xiàn)為一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、無腦兒、神經(jīng)管畸形、幽門狹窄、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性心臟病等。