巨幼細胞性貧血臨床表現(xiàn)是血液病主任醫(yī)師考試常見的知識點和難點，醫(yī)學教育網收集整理如下：

1.一般臨床表現(xiàn)

（1）貧血 貧血起病隱匿，特別是維生素B 缺乏者常需數(shù)月。而葉酸由于體內儲存量少，可較快出現(xiàn)缺乏。某些接觸氧化亞氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠婦女可在短期內出現(xiàn)缺乏，臨床上一般表現(xiàn)為中度至重度貧血，除貧血的癥狀如乏力、頭暈、活動后氣短 心悸外，嚴重貧血者可有輕度黃疸可同時有白細胞和血小板減少，患者偶有感染及出血傾向

（2）胃腸道癥狀 胃腸道癥狀表現(xiàn)為反復發(fā)作的舌炎，舌面光滑乳突及味覺消失食欲不振腹脹、腹瀉及便秘偶見。

（3）神經系統(tǒng)癥狀 維生素B 缺乏特別是惡性貧血的患者常有神經系統(tǒng)癥狀，主要是由于脊髓后、側索和周圍神經受損所致。表現(xiàn)為乏力手足對稱性麻木感覺障礙、下肢步態(tài)不穩(wěn)、行走困難。小兒及老年人常表現(xiàn)腦神經受損的精神異常、無欲、抑郁、嗜睡或精神錯亂。部分巨幼細胞貧血患者的神經系統(tǒng)癥狀可發(fā)生于貧血之前。

上述三組癥狀在巨幼細胞貧血患者中可同時存在也可單獨發(fā)生同時存在時其嚴重程度也可不一致。

2.特殊類型臨床表現(xiàn)

（1）熱帶口炎性腹瀉（熱帶營養(yǎng)性巨幼細胞貧血） 本病病因不清楚。多見于印度東南亞、中美洲以及中東等熱帶地區(qū)的居民和旅游者。臨床癥狀與麥膠腸病相似。血清葉酸及紅細胞葉酸水平降低、用葉酸治療加廣譜抗生素能使癥狀緩解及貧血糾正。緩解后應用小劑量葉酸維持治療以防止復發(fā)。

（2）乳清酸尿癥 乳清酸尿癥是一種遺傳性嘧啶代謝異常的疾病醫(yī)|學教育網收集整理。除有巨幼細胞貧血外尚有智力低下及尿中出現(xiàn)乳清酸結晶?；颊叩难迦~酸或維生素B 的濃度并不低，用葉酸或維生素B 治療無效，用尿嘧啶治療可糾正貧血。

（3）惡性貧血 惡性貧血是由于胃黏膜萎縮、胃液中缺乏內因子，因而不能吸收維生素B 而發(fā)生的巨幼細胞貧血發(fā)病機制尚不清楚似與種族和遺傳有關。