為了深入交流和分享新生兒疾病篩查技術(shù)的國內(nèi)外最新研究進展，進一步規(guī)范江蘇省新生兒篩查疾病的管理，使全省新生兒疾病篩查工作更上一個新臺階，由南京市婦幼保健院承辦的江蘇省婦幼保健協(xié)會新生兒疾病篩查技術(shù)分會2015年學術(shù)年會于2015年8月13日—15日在南京隆重召開。江蘇省衛(wèi)生廳社婦處處長王曉芳，主任徐柏榮，南京市婦幼保健院院長沈嶸，國家衛(wèi)計委臨床檢驗中心主任王治國等出席了會議開幕式。

本次會議圍繞“新生兒疾病篩查診療與管理新進展”這一主題，特邀請國內(nèi)新生兒疾病篩查領(lǐng)域的專家等進行了精彩的授課。國家衛(wèi)計委臨床檢驗中心王治國主任做了“新生兒遺傳代謝病篩查實驗室質(zhì)量管理”的主題演講，分別從實驗室室內(nèi)質(zhì)量控制、室間質(zhì)量評價、臨床檢驗質(zhì)量指標等方面進行了詳細的講解，強調(diào)了質(zhì)量控制在新生兒遺傳代謝病篩查中的重要作用。來自浙江省兒童醫(yī)院的楊茹萊主任就“串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新篩中的應用”進行了精彩的演講。她介紹了國際新生兒遺傳代謝病的篩查情況、發(fā)展趨勢以及浙江省串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的應用情況等。我院新生兒疾病篩查中心蔣濤主任詳細介紹了“室內(nèi)質(zhì)控實驗室間比對”的意義、運行方案、統(tǒng)計指標等，并以實例做分享，分析了實驗室的常見出控原因，提出了相應的解決方案。上海新華醫(yī)院葉軍教授和我院陳玉林主任、孫云醫(yī)生分別闡述了目前常規(guī)篩查的三個病種（先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥、高苯丙氨酸血癥）診療規(guī)范。江蘇省人民醫(yī)院李曉璐研究員就“聽力篩查技術(shù)（OAE和AABR）和應用”做了專題報告，對聽力篩查方法的選擇和篩查中的注意事項進行了詳細說明，并解讀了初篩次數(shù)及初篩未通過的臨床標準。另外，我院馬定遠博士在《二代測序技術(shù)在單基因病診斷中的應用》報告中指出，二代測序技術(shù)已逐漸應用于染色體病、單基因遺傳病的臨床檢測，為新生兒常見遺傳病的檢測提供了全面、快速、經(jīng)濟、便捷的平臺。

會后，參會人員參觀了南京市婦幼保健院新生兒疾病篩查實驗室，目前南京市婦幼保健院已實現(xiàn)了新生兒疾病篩查全自動化（GSP全自動系統(tǒng)+全自動打孔儀PP9），并引入串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，在國內(nèi)新篩領(lǐng)域已達到領(lǐng)先水平！

本次學術(shù)年會，通過分享和交流專家們多年來的學術(shù)成果，讓各位代表對新生兒疾病篩查技術(shù)有了進一步的了解及認識，為基層醫(yī)療工作單位更好地開展此項技術(shù)提供了借鑒，從而有效提高了新生兒疾病篩查工作人員的服務(wù)能力，推進了江蘇省新生兒疾病篩查工作的深入開展。