原發(fā)性免疫缺陷病（PID）是一類單基因遺傳病，共分為九大類，包含300多種疾病。傳統(tǒng)上認(rèn)為PID是罕見�。�1/10000），但現(xiàn)在認(rèn)為并不少見。我國(guó)人口基數(shù)大，存在著PID病人多，本應(yīng)該具有臨床和基礎(chǔ)研究?jī)?yōu)勢(shì)，但是實(shí)際上我國(guó)發(fā)現(xiàn)的PID病例數(shù)十分有限，此與我國(guó)PID登記制度尚未建立，缺乏對(duì)我國(guó)PID的臨床特征認(rèn)識(shí)有關(guān)。PID的診斷主要依據(jù)免疫表型和基因突變分析，由于現(xiàn)階段臨床與檢測(cè)機(jī)構(gòu)的脫節(jié)，基因測(cè)序的分析能力還有待于提高。PID的病因治療主要包括IVIG的替代治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療。由于認(rèn)識(shí)和經(jīng)濟(jì)的原因，我國(guó)PID患兒僅有少部分達(dá)到了規(guī)律和足量地輸注IVIG。對(duì)于某些重癥免疫缺陷病患兒，由于起病早，感染中，造血干細(xì)胞移植的成功率并不高�；�因治療在國(guó)外已經(jīng)進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段，部分實(shí)施治療的患兒已經(jīng)存活多年，但是我國(guó)只是處在將起步階段。造血干細(xì)胞移植和基因治療需要早期發(fā)現(xiàn)PID患兒、在未起病前實(shí)施才能提高成功率，因此促進(jìn)我國(guó)對(duì)重癥免疫缺陷病的新生兒篩查具有重要意義。