周教授介紹，BRCA1/2基因是抑癌基因和DNA損傷修復(fù)基因（通過(guò)同源重組損傷修復(fù)HR途徑），HR可對(duì)細(xì)胞周期S、G2期DNA斷裂進(jìn)行修復(fù)，抑制細(xì)胞異常分裂。BRCA1/2基因常見的異常形式：點(diǎn)突變、插入和缺失、大片段重排、剪接保守位點(diǎn)突變以及啟動(dòng)子甲基化。BRCA1/2基因異常與腫瘤的發(fā)生有密切關(guān)系：乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等。因此BRCA1/2檢測(cè)的臨床意義重大：評(píng)估乳腺癌-卵巢癌綜合征（HBOC）發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、篩選PRAPi獲益人群、預(yù)測(cè)鉑類藥物米感性、提示腫瘤預(yù)后。