會(huì)議日期	2014-07-01至 2014-07-06
會(huì)議地點(diǎn)	上海閔行區(qū)
會(huì)議學(xué)科	基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳
主辦單位	復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院,復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心,復(fù)旦大學(xué)兒童發(fā)育與疾病轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心,上海市出生缺陷防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室
學(xué)分情況	無

會(huì)議時(shí)間：2014-07-01至2014-07-06

會(huì)議地點(diǎn)：上海

電話：13795307658

聯(lián)系人：彭小敏或汪悅

Email：10211010019@fudan.edu.cn，13524065583@163.com

聯(lián)系地址：上海市閔行區(qū)萬源路399號(hào)

隨著臨床診斷和治療水平的逐漸提高，各種兒童遺傳病往往成為各個(gè)醫(yī)院的疑難雜癥，雖然很多常見遺傳病甚至罕見病已經(jīng)有了可治療的藥物，但針對(duì)遺傳病的診斷尤其是基因診斷成為各科棘手的問題。為了縮短與國(guó)際遺傳病診斷技術(shù)的差距，促進(jìn)國(guó)際間的學(xué)術(shù)交流，本院擬于2014年7月01日-06日舉辦“兒童遺傳病及分子診斷培訓(xùn)班”。本次培訓(xùn)班將邀請(qǐng)國(guó)內(nèi)外從事遺傳病研究、診斷和治療的知名專家，探討分子診斷技術(shù)在臨床的新進(jìn)展，面向廣大兒科醫(yī)師、新生兒和產(chǎn)科醫(yī)生，以及正在從事或擬從事臨床遺傳學(xué)（實(shí)驗(yàn)室診斷和臨床診斷、遺傳咨詢）的青年學(xué)者、科研和實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員。通過本項(xiàng)目培訓(xùn)，能夠了解國(guó)際、國(guó)內(nèi)臨床遺傳學(xué)的最新進(jìn)展和新技術(shù)在臨床遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用，直接與國(guó)際權(quán)威專家面對(duì)面交流，討論疑難病例。

1.主辦單位：復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院/復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心/復(fù)旦大學(xué)兒童發(fā)育與疾病轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心/上海市出生缺陷防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室

2.地點(diǎn)：上海市閔行區(qū)萬源路399號(hào)5號(hào)樓一樓多功能廳

3.日期：2014年7月01日-06日（詳見附件會(huì)議日程安排）

4.參加人員：全國(guó)兒科醫(yī)師、新生兒和產(chǎn)科醫(yī)生、正在從事或擬從事臨床遺傳學(xué)（實(shí)驗(yàn)室診斷和臨床診斷、遺傳咨詢）的青年學(xué)者、科研和實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員。

5.注冊(cè)：

1.參加會(huì)議專家免注冊(cè)費(fèi)

2.擬參加會(huì)議者請(qǐng)?zhí)顚懟貓?zhí)表，以電子郵件、電話、傳真的方式交給會(huì)務(wù)組（詳見會(huì)議回執(zhí)）。

注冊(cè)費(fèi)：1500元（含餐費(fèi)），住宿費(fèi)自理（雍和賓館）

6.會(huì)務(wù)組聯(lián)系方式：

彭小敏：13795307658，10211010019@fudan.edu.cn

汪悅：13524065583，13524065583@163.com

電話/傳真：021-64931015

注：1.結(jié)業(yè)考核通過，授予全國(guó)繼續(xù)教育I類學(xué)分10分；

2.歡迎提供疑難病例進(jìn)行討論。

“兒童遺傳病及臨床分子診斷培訓(xùn)班”日程安排

2014年07月01日，星期二Tuesday，July 1，2014

時(shí)間（Time）

內(nèi)容（Program）

12：30-22：00

培訓(xùn)班學(xué)員注冊(cè)（Registration）

18：00-20：00

歡迎晚餐會(huì)（Welcome Dinner）

2014年07月02日，星期三Wednesday，July 2，2014

時(shí)間（Time）

內(nèi)容（Program）

8：30-8：40

黃國(guó)英院長(zhǎng)致歡迎詞

8：40-9：30

先心病的遺傳學(xué)研究

Speaker：黃國(guó)英教授，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

9：30-9：40

茶歇（Tea Break）

9：40-12：00

嬰兒神經(jīng)遺傳相關(guān)疾病和兒科代謝病危象評(píng)估與處理利用

Speaker：Jiang Yong-hui（姜永輝），Departments of Pediatrics and Neurobiology，Duke University School of Medicine

12：00-13：30

午休（Lunch time）全體教員和學(xué)員集體照留影

13：30-15：30

遺傳性肝病的臨床與分子診斷

Speaker：王建設(shè)傳染感染科教授，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

15：30-15：40

茶歇（Tea Break）

15：40-17：30

clinical and molecular genetics of mitochondrial disorders

（線粒體疾病的分子基因診斷）

Speaker：Lee-Jun C. Wong，Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

17：30-19：30

疑難病例討論

2014年07月03日，星期四Thursday，July 3，2014

時(shí)間（Time）

內(nèi)容（Program）

8：30-10：30

Recognizing the common genetic syndromes in clinic

Speaker：Jiang Yong-hui（姜永輝），Departments of Pediatrics and Neurobiology，Duke University School of Medicine

10：30-10：40

茶歇（Tea Break）

10：40-12：30

Clinical utility of exon targeted array CGH：MitoMet？

Speaker：Lee-Jun C. Wong，Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

12：30-13：30

午休（Lunch time）-Illumina

13：30-15：30

Cytogenetics and Array CGH技術(shù)在臨床實(shí)驗(yàn)室中的應(yīng)用（一）

Speaker：Cheung（張秀慧），Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

15：30-15：40

茶歇（Tea Break）

15：30-17：30

小兒內(nèi)分泌疾病遺傳學(xué)研究新進(jìn)展

Speaker：羅飛宏內(nèi)分泌遺傳代謝科主任，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

17：30-19：30

疑難病例討論

2014年07月04日，星期五Friday，July 4，2014

時(shí)間（Time）

內(nèi)容（Program）

8：30-10：30

實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制和資質(zhì)申請(qǐng)

Speaker：Ping Fan（方萍），Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

10：30-10：40

茶歇（Tea Break）

10：40-12：30

Cytogenetics and Array CGH技術(shù)在臨床實(shí)驗(yàn)室中的應(yīng)用（二）

Speaker：Cheung（張秀慧），Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

12：30-13：30

午休（Lunch time）

13：30-14：30

兒童孤獨(dú)癥臨床與診斷新進(jìn)展

Speaker：徐秀兒�？浦魅�，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

14：30-15：30

Laboratory and clinical interpretation of common biochemical genetic defects in clinics

Speaker：Qin Sun，Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

15：30-15：40

茶歇（Tea Break）

15：30-17：30

原發(fā)性免疫缺陷病診斷與治療進(jìn)展

Speaker：王曉川免疫科主任，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

17：30-19：30

疑難病例討論

2014年07月05日，星期六Saturday，July 5，2014

時(shí)間（Time）

內(nèi)容（Program）

8：30-9：30

新生兒常見遺傳病分析

Speaker：周文浩教授，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院新生兒科

9：30-10：30

Laboratory and clinical interpretation of common biochemical genetic defects in clinics

Speaker：Qin Sun，Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

10：30-10：40

茶歇（Tea Break）

10：40-12：30

The new generation of molecular diagnosis：a comprehensive one step approach

Speaker：Lee-Jun C. Wong，Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

12：30-13：30

午休（Lunch time）

13：30-15：30

Next Generation Sequencing：the future of genetics and gnomics

Speaker：Lee-Jun C. Wong，Department of Molecular and Human Generics，Baylor College of Medicine

15：30-15：40

茶歇（Tea Break）

15：40-17：30

genetics of epilepsy syndrome

Speaker：王藝教授神經(jīng)內(nèi)科，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

17：30-19：30

疑難病例討論

2014年07月06日，星期日Sunday，July 6，2014

時(shí)間（Time）

內(nèi)容（Program）

8：30-10：30

aCGH實(shí)驗(yàn)和數(shù)據(jù)分析流程演示

帶教老師：劉仁超，吳冰冰

10：30-12：30

一代和二代測(cè)序?qū)嵙?xí)（一）

帶教老師：李剛、張萍

12：30-13：30

午休（Lunch time）

13：30-15：30

一代和二代測(cè)序?qū)嵙?xí)（二）

帶教老師：王慧君、吳冰冰

15：30-17：30

結(jié)業(yè)考試、學(xué)習(xí)班結(jié)業(yè)

周文浩教授總結(jié)

交通信息：

會(huì)議地址：復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院5號(hào)樓一樓多功能廳

上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院：上海市閔行區(qū)萬源路399號(hào)。

終點(diǎn)站到萬源路復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院現(xiàn)有三條路公交車，946，171和162.經(jīng)過兒科醫(yī)院附屬附近公交車有：803（顧戴路合川路），747（蓮花路平陽路）兩站步行到醫(yī)院要五分鐘路程。上海南站到兒科醫(yī)院可乘坐803.747兩路公交車，打的一般在18-20之間。上�；疖囌镜絻嚎漆t(yī)院比較遠(yuǎn)，可乘坐地鐵一號(hào)線到蓮花路站，出站臺(tái)后可乘坐753（萬源路兒科醫(yī)院下），也可打的（起步費(fèi)）。虹橋機(jī)場(chǎng)到兒科醫(yī)院盡量選擇打的，費(fèi)用在35元左右。

住宿地址：上海雍和賓館（顧戴路店）

地址：上海市閔行區(qū)顧戴路85號(hào)（近虹梅路）

電話：021-34226000