Alport綜合發(fā)病機(jī)制是什么？為了幫助兒科主治考生了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

本病是遺傳性腎臟病，其遺傳方式有三：

1、X連鎖顯性遺傳 約占患者總數(shù)85%，其致病基因COL4A5，在X染色體長臂中部Xq22-q23處，該基因編碼IV型膠原α5鏈，因致病基因在X染色體上，故遺傳方式與性別有關(guān)。母病傳子也傳女，子女得病機(jī)會(huì)均為1/2。父病不傳子，卻傳給全部女兒。故家系中女性患者多于男性，病情上男重于女。

2、常染色體隱性遺傳 此可能為編碼IV型膠原α3鏈的基因COL4A3或編碼IV膠原α4鏈的COL4A4基因突變而致。該致病基因定位于第二號染色體長臂。患者父母為近親婚配，父母皆為致病基因攜帶者，純合子顯出疾病，子女患病機(jī)會(huì)為1/4。

3、常染色體顯性遺傳型 致病基因尚未確定。

上述基因突變使IV型膠原α鏈表達(dá)異常，故可能影響到IV型膠原而后者為腎小球基底膜之主要成分，當(dāng)突變基因?qū)е翯BM之結(jié)構(gòu)、功能改變時(shí)即引起臨床疾病。

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