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21三體綜合征（21 trisomy syndrome）又名先天愚型或Down綜合征（簡稱DS），是由Seguin于1846年首例報道，醫(yī)|學教|育網(wǎng)搜集整理至1866年由Langdon Down進一步詳盡描述而正式命名，它是人類最早發(fā)現(xiàn)、最為常見的染色體畸變疾病，占小兒染色體病的70％～80％。l959年又由Lejeune證實，本病的細胞遺傳學特征是第21號常染色體呈三體征（trisomy 21）。在我國活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率約為0.5％o～0.6‰，低于歐美國家（1‰～2‰），患病率約為0.36‰，男性稍多于女性（1.65：1）。本病發(fā)病率隨孕婦年齡增高而增加。臨床主要特征為智能障礙、特殊面容和體格發(fā)育落后，并可伴有多發(fā)畸形。

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