遺傳性高鐵血紅蛋白血癥的診斷要點有什么？相信很多人感興趣，為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯經(jīng)過多方搜集整理有關(guān)內(nèi)容如下：

1.根據(jù)陽性家族史

2.臨床表現(xiàn)

(1)發(fā)紺 多數(shù)于生后不久即有發(fā)紺，亦可晚至青春期，發(fā)紺程度可隨季節(jié)和飲食而變化。

(2)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 Ⅱ型患者有智力低下、對稱性手足徐動和肌張力改變，常早期夭折。

(3)除劇烈運動外，一般無循環(huán)和呼吸功能障礙。

3.實驗室檢查

血液可呈巧克力樣棕色，細胞色素b5還原酶活性降低。

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