胱氨酸尿癥是醫(yī)學(xué)檢驗主管技師考試可能涉及到的知識點，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了相關(guān)知識點，供考生參考。

胱氨酸尿癥一般出生后即發(fā)病，但多在20～30歲才明顯表現(xiàn)，并得以確診。主要臨床表現(xiàn)為：

（1）特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與3種二堿氨基酸（賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸），尿胱氨酸排泄量較大者（平均每天排出可達730mg）可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結(jié)晶，3種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性，Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。

（2）尿路胱氨酸結(jié)石：因大量胱氨酸超過尿中飽和度，在硬性尿中溶解度下降，形成結(jié)石。胱氨酸結(jié)石占腎結(jié)石的1%～2%.黃棕色，質(zhì)硬，大小不等，大者可呈鹿角形，常為多發(fā)性，不完全透X線，有淡薄陰影，因含有二硫化物，故不及鈣性結(jié)石密度陰影。結(jié)石與氰化硝普鈉呈陽性反應(yīng)，可作為篩選性診斷試驗。尿路結(jié)石往往是患者獲得診斷的重要線索。一般常引起的癥狀為腎絞痛，血尿，尿路梗阻，及繼發(fā)尿路感染，晚期可引起腎功能不全。

如尿胱氨酸排泄量較少，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理其濃度維持于飽和度以下，則稱之為無結(jié)石性胱氨酸尿癥（acalculous cystinuria）。研究提示，胱氨酸尿癥患者的家系中，也可有若干無結(jié)石的胱氨酸尿輕癥患者。

（3）軀體矮小，智力發(fā)育遲緩：可能與大量氨基酸（特別是賴氨酸）丟失有關(guān)。

（4）吡咯烷及呱啶尿：由于空腸對這些氨基酸吸收不良，大量賴氨酸與鳥氨酸在腸道降解產(chǎn)生尸胺與腐胺，吸收后被還原成吡咯烷與呱啶從尿中排出。

（5）其他：少數(shù)患者可合并高尿酸血癥，低鈣血癥，血友病，肌萎縮，胰腺炎，色素性視網(wǎng)膜炎等。