自閉癥譜系障礙，是根據(jù)典型自閉癥的核心癥狀進行擴展定義的廣泛意義上的自閉癥，既包括了典型自閉癥，也包括了不典型自閉癥，又包括了阿斯伯格綜合癥、自閉癥邊緣、自閉癥疑似、自閉癥傾向、發(fā)育遲緩等癥狀。

自閉癥，又稱孤獨癥，是一種較為嚴重的廣泛性發(fā)展障礙疾病。目前，自閉癥的病因仍是世界醫(yī)學的未解難題，可以排除的是自閉癥與后天的家庭教養(yǎng)有關。該病男女發(fā)病率差異顯著，在我國男女患病率比例為6—9：1。典型自閉癥，其核心癥狀就是所謂的“三聯(lián)癥”，主要體現(xiàn)為在社會性和交流能力、語言能力、儀式化的刻板行為三個方面同時都具有本質的缺損。其主要癥狀為：1、社會交往障礙：一般表現(xiàn)為與他人交往困難或不愿意交往，嚴重者甚至與父母缺乏情感依戀；2、語言交流障礙：完全無語言、語言發(fā)育落后、語言能力倒退，或者鸚鵡學舌式重復語言；3、重復刻板行為：興趣狹窄、異常動作頻繁、性格固執(zhí)不愿意接受改變。不典型自閉癥則在前述三個方面不全具有缺陷，只具有其中之一或之二。

醫(yī)學生物學成因

自閉癥的醫(yī)學生物學原因，可能是遺傳學因素、免疫因素、生化因素、孕產期因素等。自閉癥的成因極為復雜，有遺傳易感性的個體是否發(fā)病，取決于各種遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用，很難在自閉癥患者個體身上確認出一種共有的醫(yī)學成因。自閉癥可能是因為許多不同的醫(yī)學成因（如：遺傳、病毒感染、孕產期危險因素、其他原因），造成了特定腦結構或腦功能的損傷所致。至于損傷的具體部位、機制如何，仍待進一步研究。

1、遺傳學因素

對有自閉癥患者的家族進行研究發(fā)現(xiàn)，兒童自閉癥同胞患病率為2%-8%，是一般人群發(fā)病率的50-200倍。雙生子研究則顯示，同卵雙生的同病一致率為60%，異卵雙生的同病一致率為0。這些證據(jù)證明遺傳因素是兒童自閉癥發(fā)病的重要原因。

2、免疫因素

最近的不少研究發(fā)現(xiàn)，免疫功能障礙可能與自閉癥的發(fā)生或發(fā)展存在著某種相關，但具體作用機制如何，目前還說法不一。主要觀點，包括自身免疫因素、病毒感染學說、免疫接種因素。

3、生化因素

人們提出，自閉癥發(fā)生可能與神經系統(tǒng)中神經遞質的代謝失常有關。人體神經系統(tǒng)功能的完成，要依靠一套復雜的信號傳導過程，承擔神經細胞或神經---肌肉之間信號傳遞作用的一類重要化學物質是神經遞質。神經遞質不同，傳遞的信息就不同，神經遞質在大腦不同部位的濃度高低、傳遞快慢、傳遞多少等，影響著人們的思維、情感和行為方式。當前認為與自閉癥關系較為密切的神經遞質有5-羥色胺、多巴胺、谷氨酸等。這些神經遞質的失常通常與基因異?；蜃儺愑嘘P。

還有人提出，自閉癥可能與金屬代謝異常有關，例如不少患者嚴重缺鋅。

4、孕產期因素

目前人們比較一致的觀點是，孕產期危險因素與自閉癥有關，但可能不是自癥發(fā)病的直接原因，它只是加強了已存在的遺傳易感性，增加了自閉癥發(fā)生的危險性，而可能是重要的間接原因。這些孕產期危險因素有精神抑郁、吸煙史、病毒感染、高燒、服藥史、剖宮產、患兒早產、出生體重低、有產傷、呼吸窘迫綜合癥及先天畸形等。

自閉癥不可輕言治愈，主要以逐步融入社會為漸愈標志。例如，一個2-4歲的自閉癥兒童經過治療、訓練，具備正常語言能力，產生溝通意圖之后，要及時讓他與群體接觸，及時送進幼兒園。到了入學年齡，符合入學條件的可以正常入學，情況較好的康復者可以由普通的小學逐步升入中學、大學。一般來講，不同程度的孩子，家長心目中要有切合實際的目標和期望，悲觀失望和過于期待，都不是實事求是的、積極的態(tài)度。程度差的孩子，目標定位要以實現(xiàn)生活自理、培養(yǎng)良好的行為規(guī)范為先；程度較好的孩子，目標是跟上學業(yè)，融入社會。每個特殊孩子的家長都有一個痛苦的心路歷程。從懷疑、震驚、焦慮到接納、平靜，幾乎無一例外。大家要冷靜下來，認定對孩子的療育是一個馬拉松的過程，沒有一蹴而就的捷徑。

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