Fox Chase癌癥研究中心的研究人員稱，或許可以通過增強細胞修復(fù)自身突變蛋白的能力，最終達到治療遺傳性疾病的效果。他們發(fā)現(xiàn)，細胞在蛋白酶抑制劑（proteosome inhibitors）的作用下，可產(chǎn)生大量的分子伴侶Hsp70，這種伴侶蛋白能夠協(xié)助氨基酸鏈折疊成為正確的構(gòu)象。這項最新發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《PLoS Genetics》雜志上。

據(jù)研究人員Warren Kruger介紹，Hsp70能夠?qū)l(fā)生錯誤折疊的突變蛋白分開——類似于解開扭成一團的橡皮筋，并最終使錯誤折疊的蛋白恢復(fù)到原來的正確構(gòu)象。如果這種機制也同樣適用于人類，那么對科學家研究因蛋白質(zhì)錯誤折疊引起的某些遺傳病提供新的研究方向。

錯義突變（missense mutation）往往導致一些遺傳病的發(fā)生。由于蛋白質(zhì)的形狀取決于特定氨基酸的排列，因此即使基因發(fā)生了一個很小的突變，也會導致蛋白質(zhì)產(chǎn)物出現(xiàn)畸形。在該課題中，研究人員對三種因錯義突變導致的遺傳病進行研究，其中兩種是遺傳性代謝疾病，另外一種是遺傳性癌癥綜合癥。

研究人員發(fā)現(xiàn)，通過誘導，使細胞中伴侶蛋白Hsp70的水平升高，可以使突變蛋白的恢復(fù)到正常功能。而且Hsp70含量越豐富，修復(fù)成功的可能性越高。

在臨床上，目前已開發(fā)出幾種可應(yīng)用于增加人類Hsp70的藥物，用其中一種藥物bortezomib處理酵母和哺乳動物細胞后發(fā)現(xiàn)，細胞中Hsp70水平上升。Bortezomib是一種蛋白酶體抑制劑，醫(yī)|學教育網(wǎng)搜集整理能夠降低細胞中某些蛋白質(zhì)的功能，目前用于多發(fā)性骨髓細胞瘤的治療。

但目前研究人員需要解決的問題是，如果使細胞中的Hsp70長期處于較高水平，那么對細胞自身安全性將會產(chǎn)生何種影響。