SS是一種罕見的癌癥，據(jù)估計(jì)，在美國其每年的發(fā)生率為每10萬人中1.3至2例，而且患者5年存活率低于30%；文章中研究者Elenitoba-Johnson表示，我們在所有的研究樣本中發(fā)現(xiàn)了大量的染色體混亂現(xiàn)象，隨后研究者整合了三種互補(bǔ)基因測序的技術(shù)在SS患者腫瘤樣本中尋找突變，其中對6份受試標(biāo)本進(jìn)行全基因組測序，對66份受試標(biāo)本進(jìn)行所有的外顯子組測序，并且對比80份受試樣本的所有基因拷貝的數(shù)量變化。

近日，刊登于國際雜志Nature Communications上，來自賓夕法尼亞大學(xué)的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，一種成熟T細(xì)胞的惡性白血病——塞扎里綜合征（Sezary syndrome，SS）在分子水平上遠(yuǎn)比想象中復(fù)雜得多，由于塞扎里綜合征的預(yù)后較差而且靶向療法選擇有限，因此治療該疾病急需新型的療法，本文研究中研究人員揭開了這種癌癥的復(fù)雜的基因組藍(lán)圖，或?yàn)楹笃陂_發(fā)新型個(gè)體化療法提供思路。

結(jié)果研究者在PLCG1、 JAK1、JAK3、STAT3 和 STAT5B這些基因中鑒別出了功能獲得性的突變，在初步的藥物突變匹配研究中，研究者發(fā)現(xiàn)，JAK1突變的SS細(xì)胞對JAK抑制劑是敏感的，而且JAK抑制劑藥物目前獲批用于治療其它的血液癌癥中，比如真性紅細(xì)胞增多癥（PV）和骨髓纖維化等。

基于當(dāng)前的研究結(jié)果，研究人員或許就可以基于JAK的突變，來利用針對SS患者的JAK抑制劑來設(shè)計(jì)新型的臨床試驗(yàn)，但這僅僅只是一個(gè)開始階段，后期研究中研究者希望在SS患者中對突變進(jìn)行分子分類，而且利用先進(jìn)的DNA測序技術(shù)或許就可以清晰地解析引發(fā)患者發(fā)病的突變，未來研究者獲獎(jiǎng)鑒別出該疾病的不同子集，從而針對不同患者設(shè)計(jì)出新型的個(gè)體化療法。