Fabry ?。‵D）是由于α- 半乳糖苷酶 A（GLA）缺陷導致的一種 X 連鎖遺傳性鞘糖脂分解代謝障礙性疾病。本病的特征性形態(tài)學改變?yōu)榻M織內(nèi)廣泛的結(jié)晶形糖鞘磷脂沉積，導致多器官受累出現(xiàn)相關癥狀和體征，包括腎臟、心臟、視網(wǎng)膜等，并伴有四肢疼痛、感覺異常和少汗等表現(xiàn)。

既往研究報道顯示 Fabry ?。‵D）患者早期血栓栓塞性事件，尤其是卒中和短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）發(fā)生率顯著增加；然而 FD 患者發(fā)生這些事件的風險并不清楚，包括合并凝血因子 V Leiden（FVL）突變在內(nèi)的臨床相關危險因素、酶替代治療（ERT）的獲益等均不清楚。

為此，來自德國的學者 Brand 教授等進行了一項研究，旨在明確 Fabry 病患者發(fā)生血栓栓塞性事件的風險以及治療的可能獲益。該研究結(jié)果表明合并 FVL 突變的 Fabry 病患者血栓栓塞風險增高，ERT 治療可能有助于預防 FD 患者發(fā)生血管性事件。該結(jié)果發(fā)表于近期的 Neurology 雜志。

該研究連續(xù)入組 300 余例 FD 患者，并評估其一生內(nèi)合并血栓栓塞性事件的發(fā)生風險，包括卒中、TIA、深靜脈血栓形成以及肺栓塞等。并明確這些患者發(fā)生血栓栓塞性事件的風險，合并 FVL 的發(fā)生以及 ERT 治療的影響等。

研究最終入組 304 例 FD 患者，平均年齡為 41 歲。其中 53 例（17.4%）患者在其一生中經(jīng)歷過至少一次的血栓栓塞性事件。在篩查了 FVL 的 226 例 FD 患者中，明確了 16 例（7.1%）基因攜帶者。與無 FVL 突變的患者相比，合并有 FVL 突變的 FD 患者合并血栓栓塞性事件發(fā)生率明顯增加。接受 ERT 治療的 FD 患者與未接受該治療的患者相比，血栓栓塞性事件發(fā)生風險明顯降低。

該項觀察性研究證實：FD 患者臨床相關血栓栓塞性事件發(fā)生風險較高，而且如果其合并 FVL 突變時風險會進一步增高。ERT 治療可能有助于預防 FD 患者發(fā)生血管性事件。

根據(jù)目前 Fabry 病專家共識以及德國 FD 治療指南，對于 FD 患者尤其是合并 FVL 突變的患者，應當采取一級預防措施以預防血栓栓塞性事件的發(fā)生。然而，研究者也指出，該研究僅為觀察性研究，其結(jié)果也需要進一步隨機化對照性臨床研究以證實。