組織病理顯示，基底層有透明細胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。根據(jù)分子學(xué)發(fā)病機制，OCA 可分為酪氨酸酶相關(guān)性O(shè)CA(即酪氨酸酶陰性O(shè)CA，Ⅰ-A 型；黃色突變OCA，Ⅰ-B 型；溫度敏感性O(shè)CA，Ⅰ-TS 型；微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶無關(guān)性O(shè)CA(酪氨酸酶陽性O(shè)CAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關(guān)鍵酶，其活性缺乏或降低可導(dǎo)致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突變，導(dǎo)致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉(zhuǎn)運入黑素小體膜有關(guān)，是生成黑素所必需的蛋白質(zhì)，P蛋白功能缺失可導(dǎo)致黑素合成障礙。

白化病最顯著的弱點是不能在陽光下暴曬，甚至不能曬太陽，他們只能在陰天的情況下出來玩耍。