出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3—6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

神經(jīng)系統(tǒng)早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥（約25%），繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

外貌因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的 苯丙酮尿癥常伴濕疹。

其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。