輔助檢查

(1) 細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：對可疑的患兒，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)方法對患兒進(jìn)行染色體核型分析，正常者的核型為46，XX（或XY）。若患兒的核型為47，XX（或XY）+21，即為標(biāo)準(zhǔn)型；核型為46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q）或46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q），是易位型；核型為46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21者，是嵌合型。

(2) 熒光原位雜交：以21號染色體的相應(yīng)片段序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行原位雜交，可快速、準(zhǔn)確進(jìn)行診斷。21-三體綜合征患兒的細(xì)胞中呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。

鑒別診斷

根據(jù)典型的面容特征，結(jié)合智能低下及皮膚紋理等表現(xiàn)，典型病例即可確定診斷；對于嵌合型患兒或癥狀不典型的的智力低下患兒，外周血細(xì)胞染色體分析為確診的惟一方法。本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、舌大而厚等癥狀，但無本病的特殊面容，檢測血清TSH、T4和核型分析可進(jìn)行鑒別。