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    遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全的概述

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    【提問】遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全的病因及臨床表現(xiàn)、診斷及治療分別是什么?

    【回答】學(xué)員banya12,您好!您的問題答復(fù)如下:

    (一)定義

    遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全是一組常染色體顯性遺傳病。最常見的是僅有牙齒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的Ⅱ型牙本質(zhì)發(fā)育不全,稱為遺傳性乳光牙本質(zhì)。

    (二)病因

    遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳病,可在一家族中連續(xù)出現(xiàn)幾代,也可隔代遺傳。我國學(xué)者通過對3個(gè)遺傳性乳光牙本質(zhì)家系的分析,發(fā)現(xiàn)位于4q21區(qū)域染色體長臂的DSPP幾種不同類型的突變都可導(dǎo)致該疾病的發(fā)生。

    (三)類型

    牙本質(zhì)發(fā)育不全在臨床上表現(xiàn)可清楚地分為三型:

    Ⅰ型牙本質(zhì)發(fā)育不全(DGI-Ⅰ):除牙本質(zhì)發(fā)育不全外,還伴有全身的骨發(fā)育不全。其病因?yàn)閺V泛的Ⅰ型膠原基因突變。

    Ⅱ型牙本質(zhì)發(fā)育不全(DGI-Ⅱ):為最常見的遺傳性乳光牙本質(zhì),無全身骨骼異常。該病是最常見的人類顯性遺傳病中的一種,人群患病率大約為1/8000。

    Ⅲ型牙本質(zhì)發(fā)育不全(DGI-Ⅲ):這是在美國馬里三州一個(gè)與世隔絕地區(qū)的人所患的罕見疾病,被稱為殼牙的一種牙本質(zhì)發(fā)育不全類型。

    (四)臨床表現(xiàn)

    1.受累牙列 三種類型疾病的牙齒臨床表現(xiàn)差異很大:一般DGI-Ⅰ的乳牙受累較恒牙更嚴(yán)重,而DGI-Ⅱ的乳、恒牙受累程度均等。

    2.患牙表現(xiàn) 牙齒顏色從灰到棕紫色或黃棕色,但均伴有罕見的、半透明或乳光色。由于患牙釉牙本質(zhì)結(jié)合缺乏扇貝形排列,導(dǎo)致釉質(zhì)早期喪失,牙本質(zhì)遭受快速磨耗,乳、恒磨牙的 面常常變得極為扁平。但患牙似乎并不比正常牙更易患齲。

    3.X線片表現(xiàn) DGI-Ⅰ和DGI-Ⅱ牙齒在X線片上有異常、特殊的表現(xiàn)。最顯著的特點(diǎn)是不斷形成的牙本質(zhì)將髓腔和根管過早地部分或完全的堵塞、閉鎖。乳牙和恒牙均可見到這種表現(xiàn)。牙根盡管可能短、鈍,但牙骨質(zhì)、牙周膜和支持骨表現(xiàn)正常。

    (五)診斷

    根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和X線片的表現(xiàn),應(yīng)考慮該疾病的可能。如果詢問發(fā)現(xiàn)有家族史,可以作出初步診斷。

    (六)治療

    1.預(yù)防由于磨耗造成的牙釉質(zhì)和牙本質(zhì)喪失,前牙最好用甲冠修復(fù),后牙可選擇鑄造金屬冠,必要時(shí)做活動義齒或 墊修復(fù)。

    2.患者應(yīng)接受廣泛的牙齒護(hù)理,預(yù)防患牙折裂。牙齒做冠預(yù)備時(shí),要十分小心。如果應(yīng)用局部修復(fù)體修復(fù)時(shí),制作尤為謹(jǐn)慎,因?yàn)樾迯?fù)體會可能對牙齒產(chǎn)生應(yīng)力易使牙根折斷。

    ★問題所屬科目:口腔執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師---口腔內(nèi)科學(xué)

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