臨床上根據(jù)可靠的病史和癥狀，結(jié)合實驗室檢查的證實，基本的篩選項目包括測定血電解質(zhì)、血糖、尿比重、血清和尿滲透壓如，尿比重<1.005,尿滲透壓<200mOsm/L,血漿滲透壓>287mOsm/L可做出診斷。尿崩癥確立后，必須將中樞性尿崩癥、腎性尿崩癥、溶質(zhì)性利尿、精神性多飲和其它原因引起的多尿相鑒別。

中樞性尿崩癥診斷一旦成立。應(yīng)進一步明確部分性還是完全性， 努力尋找病因?qū)W依據(jù)，可測定視力、視野，腦部包括下丘腦-垂體部位CT和MRI檢查。如果確實沒有腦部和下丘腦-垂體部位器質(zhì)性病變的依據(jù)，才可以考慮原發(fā)性中樞性尿崩癥的診斷。 對這部分病人應(yīng)進行長期隨。

對兒童患者，要積極尋找原因，密切隨訪，注意除外顱腦腫瘤。對于占位性病變要評價垂體前葉和后葉功能。

腎性尿崩癥典型表現(xiàn)為：多飲、多尿?；颊邽橛變海嚎杀憩F(xiàn)為嘔吐、窒息、惡心、進食差、便秘或腹瀉、生長障礙、不明原因發(fā)熱、萎靡，甚至無脫水的臨床癥狀，血ADH高而尿比重低，且對外源性ADH反應(yīng)差，多在出生1年內(nèi)確診。低鹽飲食和噻嗪類利尿劑可使尿量減少50%。獲得性較先天性者多，嚴重程度較低。原因包括：鋰劑治療、低血鉀、血管性、肉芽腫、囊性腎病、感染、尿路梗阻等。

先天性腎性尿崩癥的遺傳學(xué)證據(jù)有：X-連鎖：AVPR2基因(Xq28)，占90% AQP2基因(2q13)，占 10%。

部分性腎性尿崩癥在兒童期較晚時診斷，無生長發(fā)育延遲，對ADH的反應(yīng)較正常人差。

原發(fā)性多飲或精神性煩渴有時很難與尿崩癥相鑒別，有時可能兩種形式都存在。長期水攝入過多導(dǎo)致低滲性多尿，易與尿崩癥相混淆。但這些病人多飲多尿常是不穩(wěn)定的，且常無夜間多尿。結(jié)合血尿滲透壓及禁水試驗可做出診斷。