診斷原理

該病通過性聯(lián)不全顯性遺傳，G-6-PD基因在X染色體上，病人大多為男性，男女之比約為7∶1，在生吃蠶豆后數(shù)小時至數(shù)日（1～3天）內(nèi)突然發(fā)熱、頭暈、煩躁、惡心，尿呈醬油樣或葡萄酒色，一般發(fā)作2～6天后能自行恢復，但重者若不及時搶救，會因循環(huán)衰竭危及生命。可通過病史和高鐵血紅蛋白還原試驗（還原率大于75%），特別是熒光點試驗診斷。

診斷特征

1. 有進食青蠶豆或吸入蠶豆花粉史。

2. 臨床特點：

①潛伏期數(shù)小時至48小時。

②中毒表現(xiàn)：早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無力、食欲缺乏、腹痛，繼之出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色，此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù)3日左右。③實驗檢查：高鐵血紅蛋白還原試驗（MHb）正常人還原率>75%（比色法），蠶豆病患者MHb還原率31%～74%（雜合子遺傳者），還原率<30%（純合子型）；血中含變性珠蛋白小體（赫恩茲小體）可高于5%以上（正常為0～0.28%）。