p53是一種腫瘤抑制基因（gene）。在所有惡性腫瘤中，50%以上會出現(xiàn)該基因的突變。由這種基因編碼的蛋白質(zhì)（protein）是一種轉(zhuǎn)錄（transcription）因子，其控制著細胞周期的啟動。許多有關(guān)細胞健康的信號向p53蛋白發(fā)送。關(guān)于是否開始細胞分裂就由這個細胞決定。如果這個細胞受損，又不能得到修復(fù)，則p53蛋白將參與啟動過程，使這個細胞在細胞凋亡（apoptosis）中死去。有p53缺陷的細胞沒有這種控制，甚至在不利條件下繼續(xù)分裂。像所有其它腫瘤抑制因子一樣，p53基因在正常情況下對細胞分裂起著減慢或監(jiān)視的作用。 細胞中抑制癌變的基因“p53”會判斷DNA變異的程度，如果變異較小，這種基因就促使細胞自我修復(fù)，若DNA變異較大，“p53”就誘導(dǎo)細胞凋亡。

P53 是重要的腫瘤抑制基因，自從該基因在1979年被首次報道以來，有關(guān)研究論文在Medline上可查到20000余篇。人們最初認(rèn)為P53基因是一種癌基因，但隨著近十年研究的深入， P53作為抑癌基因的功能逐漸被揭示出來。在人類50%以上的腫瘤組織中均發(fā)現(xiàn)了P53基因的突變，這是腫瘤中最常見的遺傳學(xué)改變，說明該基因的改變很可能是人類腫瘤產(chǎn)生的主要發(fā)病因素。

P53基因突變后，由于其空間構(gòu)象發(fā)生改變，失去了對細胞生長、凋亡和DNA 修復(fù)的調(diào)控作用，

P53 基因由抑癌基因轉(zhuǎn)變?yōu)榘┗颉?/p>

P53 介導(dǎo)的細胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑在調(diào)節(jié)細胞正常生命活動中起重要作用，

它與細胞內(nèi)其它信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路間的聯(lián)系十分復(fù)雜，其中P53 參與調(diào)控的基因已超過160 種，

因此，Levine 等學(xué)者提出了P53 基因網(wǎng)絡(luò)的概念：

他們認(rèn)為不能孤立地觀察各個基因的生物學(xué)功能，而應(yīng)該將它們組合起來看待。

P53蛋白主要分布于細胞核漿，能與DNA特異結(jié)合，其活性受磷酸化、乙?；?、甲基化、泛素化等翻譯后修飾調(diào)控。正常P53的生物功能好似“基因組衛(wèi)士（guardian of the genome）”，在G1期檢查DNA損傷點，監(jiān)視基因組的完整性。如有損傷，P53蛋白阻止DNA復(fù)制，以提供足夠的時間使損傷DNA修復(fù)；如果修復(fù)失敗，P53蛋白則引發(fā)細胞凋亡;如果p53基因的兩個拷貝都發(fā)生了突變，對細胞的增殖失去控制，導(dǎo)致細胞癌變。

P53基因是迄今發(fā)現(xiàn)與人類腫瘤相關(guān)性最高的基因，在短短的十多年里，人們對 P53基因的認(rèn)識經(jīng)歷了癌蛋白抗原，癌基因到抑癌基因的三個認(rèn)識轉(zhuǎn)變，現(xiàn)已認(rèn)識 到，引起腫瘤形成或細胞轉(zhuǎn)化的P53蛋白是P53基因突變的產(chǎn)物，是一種腫瘤促進因 子，它可以消除正常P53的功能，而野生型P53基因是一種抑癌基因，它的失活對腫瘤形成起重要作用。P53蛋白還分布于線粒體、核仁等結(jié)構(gòu)，并且與細胞骨架有相互作用關(guān)系。