近日，來(lái)自美國(guó)的佛蒙特大學(xué)研究者們揭開了特殊血型——Vel陰性血型背后的生化和遺傳分子機(jī)理，相關(guān)研究刊登于國(guó)際雜志EMBO Molecular Medicine上。

早在20世紀(jì)50年代，一位66歲患有結(jié)腸癌的婦女進(jìn)行輸血后，隨后便患上了嚴(yán)重的輸血感染，但是研究者在其機(jī)體中卻發(fā)現(xiàn)了一種潛在的抗體，這種抗體可以抵御其他人機(jī)體中紅細(xì)胞中的一些未知分子，而并不是自身紅細(xì)胞中的分子。但是沒有人發(fā)現(xiàn)這種分子的真實(shí)面目，隨后一個(gè)關(guān)于血液的神秘事件便開始上演了。

在1952年的時(shí)候就出現(xiàn)了一種新的血型，名為Vel陰性（Vel-negative），盡管比較罕見，但是研究者表示，在歐洲和北美大約有200，000個(gè)這種血型的個(gè)體，大約2500人中就有一位。對(duì)于這些人來(lái)說(shuō)，連續(xù)的輸血很容易導(dǎo)致其腎衰竭甚至死亡，因此，60年來(lái)，醫(yī)生和研究者們不斷去研究，試圖發(fā)現(xiàn)這種血型背后隱藏的秘密，但是都沒有成功。

但是如今來(lái)自佛蒙特大學(xué)等處的研究者發(fā)現(xiàn)了一種缺失的蛋白質(zhì)分子，名為SMIM1，困擾醫(yī)生和研究者們這么長(zhǎng)時(shí)間的秘密也終于揭開了，Vel陰性血型背后的生化和遺傳分子機(jī)理也不再隱藏。

這項(xiàng)研究之前，鑒別某人是Vel陽(yáng)性或陰性的手段就是通過使用Vel陰性個(gè)體所制成的抗體來(lái)進(jìn)行檢測(cè)。Vel血型是許多國(guó)家比較缺乏的血型，這或許是由于Vel血型非常缺少的原因所致，而且也缺少對(duì)獻(xiàn)血者Vel血型的篩選技術(shù)。

本項(xiàng)研究中，研究者使用某些罕見的Vel陰性抗體來(lái)純化人類紅細(xì)胞表面的神秘蛋白質(zhì)，而且這種小型的蛋白質(zhì)并不能夠揭示其本質(zhì)，研究者必須通過研究成千上萬(wàn)種蛋白質(zhì)才可以，最終研究者使用了一種高分辨的質(zhì)譜儀才鑒別出了這種蛋白質(zhì)分子，其僅僅是基于人類基因組預(yù)測(cè)的一種蛋白質(zhì)（小的膜內(nèi)在蛋白質(zhì)1或者SMIM1）醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

下一步研究者將檢測(cè)70名Vel陰性的人群，研究者發(fā)現(xiàn)其DNA中某些元件的缺失使得細(xì)胞并不能夠制造SMIM1，從而引發(fā)個(gè)體產(chǎn)生Vel陰性。最后研究者表示，鑒別并且合理化地使用罕見的血型，比如Vel陰性血型將會(huì)為個(gè)體化用藥的成功實(shí)施提供幫助。