用于新型癌癥治療方法的臨床試驗設(shè)計，一般來說都是集中在腫瘤起源所在的組織，然而近期由紀念斯隆-凱特琳癌癥中心的研究人員完成的一項研究則發(fā)現(xiàn)了一種新的方法：基于基因組標記進行研究，而不是針對機體器官組織進行研究。

這一研究成果公布在9月26日的Nature Genetics雜志上，同時還有多篇文章將陸續(xù)發(fā)布于各大期刊雜志。這些成果利用了來自癌癥基因組圖集（Cancer Genome Atlas，TCGA）的數(shù)據(jù)。這一項目由美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）提供資金資助，旨在收集超過 20 種癌癥，每種癌癥多達 500 個腫瘤的基因組信息，其中包括所有編碼蛋白質(zhì)基因序列。

眾所周知，癌癥的出現(xiàn)是一個多步驟的復(fù)雜過程，由于此前癌癥基因組圖譜（TCGA）的努力，以及其他大規(guī)模癌癥基因組研究成果，這一過程已經(jīng)被解析成了精確分子事件細節(jié)，從中描繪了影響單個人體細胞20，000個基因的突變和其他分子事件。

現(xiàn)在，研究人員根據(jù)針對超過來自12個不同腫瘤類型的3000個樣品基因組分析，提出了兩個主要的假設(shè)：

有限數(shù)量的特殊遺傳事件可能引發(fā)了大多數(shù)腫瘤亞型；無論腫瘤來自何種器官組織，可以通過腫瘤所具有的致癌標記來給腫瘤分類。這些致癌標記很大程度上獨立于癌癥所在的特定組織，這表明某些藥物組合也許有助于篩選患有特殊類型腫瘤的病患。

紀念斯隆-凱特琳癌癥中心基因組數(shù)據(jù)分析中心的資深研究員Chris Sander表示，“比如說，在未來的臨床試驗里，患有某種子宮內(nèi)膜癌的患者也許會和患有大腸癌某個亞型的患者同時進行相同的試驗，而這些被挑選出來進行臨床試驗的癌癥患者，也需要通過其癌癥基因組圖譜進行跟蹤指導(dǎo)”，“這項工作就是能用于設(shè)計這樣的試驗，并促進更個性化癌癥療法的發(fā)展。”

研究人員揭示出這些致癌事件的分子機制，是基于過去十年間的三大主要基礎(chǔ)和科學(xué)技術(shù)。首先新型高通量基因組技術(shù)，降低了實驗成本，令科學(xué)家們能在上千個腫瘤中尋找基因組數(shù)據(jù)醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理。

其次許多實驗室在癌癥基因組學(xué)研究中積累的經(jīng)驗和知識，也告訴了我們許多癌癥分子變化可能有助于癌變。另外計算生物學(xué)領(lǐng)域中出現(xiàn)了可以用于大型數(shù)據(jù)分析的新型算法和方法，也將數(shù)據(jù)和深入研究聯(lián)系在了一起，令我們可以發(fā)現(xiàn)大海撈針，推導(dǎo)出致癌的分子遺傳特征，并用于在極高水平背景噪音的條件下，分析腫瘤亞型和研發(fā)治療方法。

紀念斯隆-凱特琳癌癥中心研究組與TCGA其它研究組合作，計劃將針對數(shù)以萬計的腫瘤研究擴展這些系統(tǒng)分析。目前超過13，000個腫瘤樣本的分子腫瘤全景圖在癌癥基因組cBioPortal （http://www.cbioportal.org）上可以查看到。

這項研究的通訊作者包括紀念斯隆-凱特琳算生物學(xué)中心的 Giovanni Ciriello， Nikolaus Schultz，以及Chris Sander，研究得到了美國國家癌癥研究所資助（U24 CA143840）。