小兒苯丙酮尿癥的診斷及治療：

常染色體隱性遺傳。

（1）診斷

可治性遺傳代謝病，力求早期診斷與治療，避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。

1）新生兒期篩查 ：Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），應(yīng)復(fù)查或采靜脈血進(jìn)行苯丙氨酸定量測(cè)定?；純嚎筛哌_(dá)1.2mmol/L（20mg/dl）以上醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)`搜集整理。

2）尿三氯化鐵試驗(yàn) ：非新生兒篩查。

3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析。

4）尿蝶呤分析。

5）基因診斷。

（2）治療

1）低苯丙氨酸飲食 （奶粉、蔬菜、淀粉、水果）。

2）非典型：BH4、5-羥色胺和L-DOPA.